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Tic e sindrome di Gilles de la Tourette - 19/03/18

[17-059-C-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(18)89402-8 
A. Hartmann a, b , E. Deniau a, c, V. Czernecki a, V. Negovanska a, S. d'Harcourt a, C. Depienne b, Y. Klein-Koerkamp a, Y. Worbe a, b
a Centre de référence Syndrome Gilles de la Tourette, Département de neurologie, Pôle des maladies du système nerveux, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 
b Université Pierre et Marie Curie (UPMC)/Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Unité mixte de recherche (UMR) S_1127, Institut du cerveau et de la moelle épinière, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 
c Service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, Pôle des maladies du système nerveux, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 

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Résumé

La sindrome di Gilles de la Tourette è una sindrome neuropsichiatrica rara, che rappresenta la forma più grave della malattia dei tic. I tic sono movimenti o vocalizzazioni semplici o complessi che si esprimono in modo breve, stereotipato e ripetitivo. La sindrome di Gilles de la Tourette esordisce generalmente durante l'infanzia. Si osserva quattro volte più spesso nei maschi. La gravità dei sintomi può variare dalle forme lievi, senza un marcato impatto sulla scolarità e sull'integrazione sociale, alle forme più gravi, spesso associate a disturbi psicopatologici, come dei disturbi ossessivi compulsivi, un'iperattività e dei disturbi dell'attenzione, dei gesti di autolesionismo o una perdita di controllo dell'aggressività (crisi di rabbia). Ciò è all'origine di un rifiuto familiare e di una disabilità professionale e porta a un disinserimento sociale. L'eziologia dei tic resta tutt'oggi sconosciuta, ma fattori ambientali e, soprattutto, genetici svolgono indubbiamente un ruolo importante. I meccanismi fisiopatologici della sindrome di Gilles de la Tourette cominciano a essere chiariti. Così, recenti studi di diagnostica per immagini cerebrale e autoptici del cervello umano fanno supporre un'anomalia di sviluppo e di maturazione delle proiezioni che collegano la corteccia frontale e il sistema dei nuclei della base e/o una disfunzione del controllo inibitorio localizzato nello striato, la principale struttura di ingresso dell'informazione corticale nei nuclei della base. Il trattamento dei tic e della sindrome di Gilles de la Tourette è, se necessario, generalmente basato sull'uso di neurolettici. Tuttavia, il ruolo delle terapie cognitivocomportamentali è in crescita nelle forme da lievi a moderate della sindrome, mentre la stimolazione cerebrale profonda rappresenta una speranza terapeutica per i pazienti più colpiti.

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Parole chiave : Tic, Sindrome di Gilles de la Tourette, OCD, DDA/I, Neurogenetica, Neurodiagnostica per immagini


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