L’érythermalgie (EM) est un acrosyndrome rare, un cas pour 100 000 habitants, de diagnostic clinique, nécessitant, pour retenir le diagnostic, l’existence d’accès de brûlures des extrémités s’accompagnant d’un phénomène de vasodilatation avec rougeur et augmentation de la chaleur cutanée, calmés par l’exposition au froid. Décrite en 1872 sous le terme « érythromélalgie » par Mitchell, Babb en 1951 a proposé le terme « érythermalgie » pour mettre l’accent sur l’augmentation de chaleur et a distingué deux formes, une primitive et une secondaire liées essentiellement aux syndromes myéloprolifératifs, et à un moindre degré à la prise de médicaments vasodilatateurs et au lupus systémique. La situation s’est compliquée à partir de 1990 avec les propositions de classification de Michiels en érythromélalgie s’il existait une maladie myéloproliférative, et en érythermalgie soit primitive, soit secondaire dans les autres cas. Dans les années 2000, les publications de la Mayo Clinic n’ont pas simplifié le domaine, en supprimant la classification en formes primitive et secondaire et en proposant de très nombreuses maladies possiblement associées à l’EM. En France, nous sommes restés fidèles au terme « érythermalgie », et à la classification en deux groupes : primitive avec des formes familiales, et secondaire guérissant avec le traitement de la maladie causale (maladie myéloproliférative, médicaments, virus, cancer). Les formes primitives de l’enfant, familiales, sont désormais rattachées à une canalopathie sodique responsable de l’activation intempestive de neurones nociceptifs.

Les formes primitives de l’adulte sont de deux types : soit d’étiologie neurologique, par neuropathie des petites fibres (69 % dans la série de la Mayo Clinic), soit d’étiologie microcirculatoire par maldistribution microcirculatoire (43 % des patients ont une hypersensibilité au froid associée). La découverte d’une neuropathie des petites fibres implique de réaliser un bilan étiologique, les neuropathies des petites fibres pouvant accompagner un diabète, des déficits vitaminiques, des maladies de système ou des cancers. Ces nouvelles découvertes ont permis finalement de clarifier les diverses propositions de classification.