Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Nouveaux facteurs de risque génétiques de thrombose - 19/03/18

Doi : 10.1016/j.jdmv.2017.12.011 
P.-E. Morange
 Laboratoire d’hématologie, CHU Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 

Résumé

La thrombose veineuse (TV) est une maladie multifactorielle commune dont la forte composante génétique a été suspectée il y a près de 60 ans. Durant cette lecture, nous décrirons les déterminants génétiques de la maladie et mettrons à jour les résultats récents obtenus par l’application de technologies de génotypage et de séquençage à haut débit. À ce jour, 17 gènes ont été clairement identifiés comme présentant des variations génétiques associées au risque de TV : ABO, F2, F5, F9, F11, FGG, GP6, KNG1, PROC, PROCR, PROS1, SERPINC1, SLC44A2, STXBP5, THBD, TSPAN15 et VWF. Cependant, les polymorphismes communs identifiés dans ces gènes sont estimés ne représenter qu’une partie modeste (∼5 %) de l’héritabilité de la TV. Il reste donc beaucoup à faire pour démêler complètement l’architecture génétique (et épigénétique) exacte de la maladie. À présent, une vaste gamme d’outils puissants et de stratégies de recherche peut être déployée sur des grandes collections de patients atteints de TV déjà rassemblées dans le cadre de réseaux nationaux (comme INNOVTE) ou internationaux.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, Thrombose veineuse


Plan


© 2017  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 43 - N° 2

P. 77 - mars 2018 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Plaques instables : quels traitements ?
  • J.-J. Mourad
| Article suivant Article suivant
  • Thrombophilie chez la femme enceinte. Conséquences et recommandations
  • G. Plu-Bureau

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.