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Nouveaux facteurs de risque génétiques de thrombose - 19/03/18

Doi : 10.1016/j.jdmv.2017.12.011 
P.-E. Morange
 Laboratoire d’hématologie, CHU Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 

Résumé

La thrombose veineuse (TV) est une maladie multifactorielle commune dont la forte composante génétique a été suspectée il y a près de 60 ans. Durant cette lecture, nous décrirons les déterminants génétiques de la maladie et mettrons à jour les résultats récents obtenus par l’application de technologies de génotypage et de séquençage à haut débit. À ce jour, 17 gènes ont été clairement identifiés comme présentant des variations génétiques associées au risque de TV : ABO, F2, F5, F9, F11, FGG, GP6, KNG1, PROC, PROCR, PROS1, SERPINC1, SLC44A2, STXBP5, THBD, TSPAN15 et VWF. Cependant, les polymorphismes communs identifiés dans ces gènes sont estimés ne représenter qu’une partie modeste (∼5 %) de l’héritabilité de la TV. Il reste donc beaucoup à faire pour démêler complètement l’architecture génétique (et épigénétique) exacte de la maladie. À présent, une vaste gamme d’outils puissants et de stratégies de recherche peut être déployée sur des grandes collections de patients atteints de TV déjà rassemblées dans le cadre de réseaux nationaux (comme INNOVTE) ou internationaux.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, Thrombose veineuse


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Vol 43 - N° 2

P. 77 - mars 2018 Retour au numéro
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