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Maladies rares et dilatation de l’aorte ascendante, mise au point - 19/03/18

Doi : 10.1016/j.jdmv.2017.12.042 
T. Mirault 1, 2
1 Centre de référence maladies vasculaires rares, HEGP, hôpitaux universitaires Paris Ouest, AP–HP, 75015 Paris, France 
2 Université Paris Descartes, Paris, France 

Résumé

La majorité des dilatations de l’aorte ascendante sont sporadiques sans cause retrouvée. Toutefois, 2 contextes doivent être évoqués : une origine génétique ou une origine inflammatoire. D’après des études d’agrégation familiale, au moins 20 % des patients avec anévrisme ou dissection de l’aorte thoracique ont un apparenté du 1er degré atteint. La maladie de Marfan est l’exemple le plus connu d’anévrisme aortique d’origine génétique où les individus présentent en outre, des complications squelettiques et oculaires. Elle résulte de mutations du gène FBN1 codant la fibrilline-1, une protéine de la matrice extracellulaire, de la media des artères de gros calibre. En plus du gène FBN1, d’autres gènes peuvent être impliqués : TGFBR2, TGFBR1, TGFB1, TGFB2, MYH11, ACTA2, MYLK, SMAD3…. L’hétérogénéité des gènes impliqués dans ces atteintes familiales de l’aorte ascendante a pour conséquence une variété phénotypique importante de la pathologie aortique et des traits syndromiques associés. Ainsi, seuls l’examen clinique attentif du cas index et le dépistage systématique des apparentés du 1er degré permettent d’orienter l’enquête vers une forme familiale avec implication d’un gène. Dans les formes non syndromiques, on peut retrouver une association avec une bicuspidie aortique qui est la valvulopathie la plus fréquente : 2 % de la population générale. L’aortopathie associée à la bicuspidie aortique a une origine controversée : part hémodynamique secondaire à la modification du flux d’éjection à travers la valve bicuspide versus valve tricuspide, ou part structurelle secondaire à une anomalie commune à la valve aortique et au culot aortique au cours de l’embryogénèse ? La présence d’une inflammation ou de symptômes évocateurs doit faire évoquer l’association de la dilatation de l’aorte ascendante avec une maladie inflammatoire. Aux premiers rangs, on retrouve les vascularites des artères de gros calibres : maladie de Takayasu, artérite à cellules géantes, maladie de Behçet mais également les spondylarthropathies, les connectivites et enfin les maladies infectieuses telles que la syphilis ou la tuberculose. Devant une dilatation de l’aorte thoracique ascendante, 2 questions se posent : faut-il opérer pour prévenir une complication ? Quelle est l’étiologie de cette dilatation ? Celle-ci nécessite une expertise pluridisciplinaire pour ne pas méconnaître une cause rare : génétique, inflammatoire ou infectieuse.

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Mots clés : Anévrisme, Aorte, Thorax, Vascularite


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Vol 43 - N° 2

P. 92 - mars 2018 Retour au numéro
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  • Comment mesurer l’aorte ascendante ?
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  • Prise en charge médicale et surveillance de la dissection aortique de type B
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