La maladie de Lafora, une cause rare de démence chez le sujet jeune : à propos de 3 observations - 27/03/18
, Rafik Machraoui 1, Fkih Hssen Mohamed 2, Elatrous Souheil 2, Habib Sfar Mohamed 3Résumé |
Introduction |
La maladie de Lafora est une maladie génétique autosomique récessive rare et fatale. L’association d’une épilepsie avec myoclonies et détérioration cognitive progressive chez un adolescent nous permet d’évoquer ce diagnostic.
Observation |
Il s’agit de 3 patients. Deux femmes (sœurs) et un homme. Les deux sœurs, âgées respectivement de 23 ans et 34 ans avaient un profil clinique et évolutif presque identique, étaient suivies en Neurologie pour épilepsie type grand mal depuis le jeune âge (10 et 6 ans respectivement). L’évolution était marquée par l’apparition vers l’adolescence de myoclonies, d’un syndrome cérébelleux statique et cinétique, des crises occipitales et d’un syndrome démentiel. L’IRM cérébrale montre dans les deux cas une atrophie occipitale très importante. Les électro-encéphalogrammes (EEG) avaient montré un rythme de fond perturbé avec des anomalies lentes diffuses prédominantes en occipital chez les deux patientes. La biopsie cutanée axillaire pratiquée chez les deux patientes a confirmé le diagnostic en montrant des corps de Lafora. Le 3e patient âgé de 43 ans, suivi pour épilepsie pharmaco-résistante depuis 2007, présentait des hallucinations visuelles, des myoclonies et un syndrome démentiel d’évolution progressive. L’IRM cérébrale montrait une atrophie cortico-sous-corticale. Le diagnostic de la maladie était confirmé par la présence de corps de Lafora sur la biopsie cutanée axillaire.
Discussion |
La maladie de lafora est une pathologie dégénérative rare, rentrant dans le cadre des épilepsies myocloniques progressives. C’est une maladie génétique autosomique récessive qui implique deux gènes : EPM2A et EPM2B/NHLRC1. Le tableau clinique associe des crises tonico-cloniques généralisées, des myocloies de repos, des hallucinations visuelles et une ataxie. La confirmation du diagnostic est histologique.
Conclusion |
La maladie de Lafora possède des caractéristiques cliniques et évolutives notables. Une détérioration cognitive chez un sujet jeune doit évoquer le diagnostic et impliquer la réalisation d’une biopsie cutanée axillaire.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Épilepsie, Démence, Maladie de Lafora
Plan
Vol 174 - N° S1
P. S10 - avril 2018 Retour au numéro
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