Phénotypes radiologiques de la leucodystrophie dans la maladie de Krabbe débutant à l’âge adulte : étude d’une cohorte multicentrique internationale de 21 cas - 27/03/18
Résumé |
Introduction |
La présentation radiologique de la maladie de Krabbe (MK) débutant à l’âge adulte diffère des formes plus précoces. Nous ne disposons que de peu de données dans la littérature, principalement à travers des rapports de cas.
Objectifs |
Nous proposons de réaliser la première analyse systématique des IRM cérébrales à l’aide d’une cohorte multicentrique internationale, afin de décrire les phénotypes radiologiques de la leucodystrophie de la MK débutant à l’âge adulte.
Méthodes |
Les auteurs ayant publié des cas ont été contactés afin de remplir un questionnaire clinique et partager les premières images IRM. Seuls les patients avec symptômes apparus après l’âge de 10 ans et une MK confirmée ont été inclus. Un score radiologique des hypersignaux de la substance blanche (HSB) a été élaboré (BLY, YN), puis les images ont ensuite été cotées séparément par deux neuro-radiologues (DL, NP), le score final étant établi par consensus.
Résultats |
Au total, 21 patients ont été inclus. L’atteinte du faisceau corticospinal (FCS) était constante mais inhomogène prédominant en proximal : gyrus précentral médial (100 % des patients, score moyen 2,9/4), latéral (76,2 %, 2,4/4), corona radiata (95,2 %, 1,8/2), bras postérieur de la capsule interne (81 %, 1,8/2) et tronc cérébral (<60 %). Jonction temporo-pariétale (95,2 %, 2,7/4), radiations optiques (85,7 %, 1,8/2) et isthme du corps calleux (71,4 %, 1,9/2) étaient fréquemment atteints, comme le lemnisque médian (61,9 %, 1,3/2) en sous-tentoriel.
Discussion |
15 patients (71,4 %) avait une profil d’HSB typique, avec atteinte limitée aux régions les plus fréquemment touchées. Trois (14,3 %) avaient des HSB plus diffus, 2 (9,5 %) avaient des HSB plus patchy et 1 (4,8 %) un profil atypique avec une atteinte subtile du FCS. Dans chaque profil, l’atteinte du FCS proximal, de la jonction temporo-pariétale, des radiations optiques, de l’isthme du corps calleux et du lemnisque médian demeure fréquente.
Conclusion |
Une leucodystrophie associant une atteinte du FCS proximal, de la jonction temporo-pariétale, des radiations optiques, de l’isthme du corps calleux et du lemnisque médian est très évocatrice d’une MK débutant à l’âge adulte, que les HSB soient localisés, diffus ou patchy.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Maladie de Krabbe, Adulte, Leucodystrophie
Plan
Vol 174 - N° S1
P. S116 - avril 2018 Retour au numéro
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