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Rhabdomyolyses en rapport avec des déficits de la bêta-oxydation. Apport du séquençage haut débit sur panels dédiés - 27/03/18

Doi : 10.1016/j.neurol.2018.01.269 
Serafima Vledouts 1, , Marion Brisset 2, Cécile Acquaviva-Bourdain 3, Stéphanie Gobin-Limballe 4, Jean-Paul Bonnefont 4, Guillaume Nicolas 2, Pascal Laforêt 5
1 Hôpital de Raymond-Poincaré, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, Paris, France 
2 Neurologie médicale, hôpital Raymond-Poincaré, Garches, France 
3 Génétique, centre hospitalier Lyon-Sud HCL, Pierre-Bénite, France 
4 Génétique, hôpital Necker, Paris, France 
5 Neurologie, hôpital Raymond-Poincaré, AP–HP, Garches, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les anomalies de l’oxydation des graisses sont une cause importante de rhabdomyolyses déclenchées par les efforts, la fièvre ou le jeûne. Le dépistage de ces maladies repose sur le dosage des acylcarnitines plasmatiques.

Observation

Nous rapportons les observations de deux patients ayant présenté des épisodes de rhabdomyolyses à répétition. Un homme de 29 ans avait présenté plusieurs épisodes de rhabdomyolyses avec myoglobinurie au décours des efforts depuis l’âge de 17 ans. Une patiente âgée de 22 ans, présentait une intolérance à l’effort depuis l’enfance, et des épisodes de rhabdomyolyses depuis l’âge de 20 ans. Les analyses du profil des acylcarnitines et des biopsies musculaires étaient normaux chez les deux patients. Compte-tenu de la forte suspicion de myopathie métabolique, les analyses moléculaires ont été poursuivies sur des panels de gènes dédiés aux maladies métaboliques. Un diagnostic de déficit enzymatique d’anomalie de la bêta-oxydation a ainsi pu être établi dans les deux cas, avec la mise en évidence de mutations hétérozygotes composites sur le gène HADHA codant pour l’enzyme trifonctionnel chez le premier patient, et sur le gène ACADVL chez la deuxième patiente.

Discussion

Les mutations des gènes HADHA (enzyme trifonctionnelle) et ACADVL (enzyme VLCAD) sont généralement associées à des anomalies spécifiques du profil des acylcarnitines qui n’ont pas été observées chez nos patients. Ces observations montrent que l’étude du profil des acylcarnitines peut être en défaut dans la détection des anomalies de la bêta-oxydation chez les adultes, en particulier en dehors des épisodes aigus de rhabdomyolyse.

Conclusion

De cas de rhabdomyolyses récidivantes restent sans diagnostic. Les études moléculaires sur panels dédiés permettront probablement d’identifier à l’avenir beaucoup plus facilement des étiologies rares de myopathies métaboliques, dont certaines sont potentiellement traitables.

Informations complémentaires

Je remercie Pr Nicolas, Dr Laforêt et Dr Brisset de m’avoir permis d’écrire ces observations.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Myopathie métabolique, Rhabdomyolyse, NGS


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Vol 174 - N° S1

P. S119 - avril 2018 Retour au numéro
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