La maladie de Niemann Pick type C (NPC) est une pathologie rare. Les troubles hématologiques en particulier la pan-cytopénie ont été rarement rapportés avec des preuves limitées.

Une femme âgée de 26 ans sans antécédents pathologiques, présentait à l’âge de 6 ans, une détérioration psychomotrice, une épilepsie pharmaco-résistante et un retard staturo-pondéral. À l’âge de 16 ans, elle était hospitalisée pour un état de mal épileptique. L’examen neurologique révélait une ataxie cérébelleuse modérée, une dysphagie, un retard mental profond, une ophtalmologie supra-nucléaire, une atrophie musculaire et une aréflexie des membres inférieurs. Elle avait une dysmorphie faciale, une poly-lymphadénopathie bilatérale cervicale et une splénomégalie. L’imagerie cérébrale montrait une atrophie cérébrale et cérébelleuse cortico-sous-corticale avec une leuco-encéphalopathie. L’étude électro-neuro-myographique montrait une neuropathie périphérique axonale. Les tests biologiques détectait une pan-cytopénie (Hb : 9g/dL, L : 2380/mm³ et PLQ : 134 000/mm³). La tomodensitométrie thoracique et abdominale montrait des multiples adénopathies au-dessus et au-dessous du diaphragme. La biopsie du ganglion lymphatique trouvait une surcharge lipidique. La combinaison des signes neurologiques, des signes systémiques et des données histologiques était très évocatrice de la maladie NPC.

Au cours de la maladie de NPC, les anomalies hématologiques telles que la thrombocytopénie et l’anémie ont été rarement rapportées. À notre connaissance, aucune étude n’a jamais rapporté un cas NPC avec un trouble hématologique dans lequel les trois lignées (globules rouges, globules blancs et plaquettes) sont diminuées en nombre.

Les troubles hématologiques sont importants dans le pronostic de la maladie NPC. Comment ces anomalies du métabolisme lipidique conduisent à des perturbations dans la lignée myéloïde, reste une question ouverte.