Les mouvements anormaux (MA) d’origine génétique sont caractérisés par une grande hétérogénéité clinique. Les progrès récents de la génétique ont permis une nouvelle approche diagnostique.

Déterminer les caractéristiques cliniques et génétiques de patients Tunisiens ayant des MA.

Il s’agit d’une étude rétrospective menée sur 10 ans (2008 à 2017) incluant 26 patients (21 familles) suivis dans notre service et ayant présentés des MA. Les données clinique, paraclinique, génétique et évolutive ont été recueillies et analysées.

Il s’agit de 26 patients, 12 garçons et 14 filles avec un âge moyen de 6 ans. Une dystonie a été notée dans 22 cas, une chorée dans 8 cas, un tremblement dans 2 cas et un parkinsonisme dans 4 cas. Les étiologies étaient variables : DYT5 (2 cas), DYT1 (4 cas), chorée bénigne familiale (2 cas), mutation du gène ATP1A3 (1 cas), dystrophie neuroaxonale infantile (1 cas), une maladie héréditaire du métabolisme (16 cas).

Les MA ne sont pas exceptionnels chez l’enfant. Notre étude illustre l’hétérogénéité génétique des MA. Les progrès génétiques les plus importants concernent les dystonies de l’enfant. Un nombre croissant de gènes et de loci a été identifié. La réalisation d’une enquête familiale exhaustive est indispensable pour identifier les cas familiaux.

Le développement des connaissances génétiques a permis une meilleure compréhension des bases physiopathologiques des MA de l’enfant. Ceci aidera au développement de thérapeutiques plus spécifiques et l’établissement d’un conseil génétique.