Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate-kinase-2 (maladie d’Hallervorden Spatz) : à propos de 3 cas - 27/03/18
Résumé |
Introduction |
La neurodégénérescence associée à un déficit en Pantothénate-Kinase-2 (PKAN) est une affection du spectre des neurodégénerescences avec accumulation intracérébrale de fer (NBIA). Nous rapportons 3 observations de PKAN et discutons leurs différents aspects.
Observation |
Il s’agit de 3 patients ; 2 femmes et un homme âgés de 16, 23 et 18 ans. Il existe une notion de consanguinité parentale chez deux patients et un cas similaire chez un autre. L’âge moyen de début était de 5 ans. Les trois patients ont présenté des troubles de la marche avec instabilité posturale occasionnant des chutes fréquentes comme symptôme initial. La dystonie oromandibulaire était constante ; en ouverture dans un cas, en fermeture dans un autre et mixte chez le troisième patient. Elle se compliquait de dysarthrie, dysphagie avec hypersalivation. Par ailleurs il existait un parkinsonisme, un syndrome pyramidal, une atteinte cognitive chez les 3 patients ; une rétinopathie pigmentaire chez deux patients. L’IRM cérébrale montrait chez nos 3 patients l’aspect classique en « œil de tigre » : hypersignal T2 et flair bipallidal entouré d’un hyposignal en périphérie. Le diagnostic de PKAN forme typique fut retenu chez les trois patients. Ils furent tous traités par le trihexyphenidyl 5mg améliorant ainsi la dystonie généralisée par conséquent la marche. Deux patients ont bénéficié des injections de toxine botulique pour la dystonie oro-mandibulaire de manière ponctuelle avec une nette amélioration.
Discussion |
Les NBIA sont un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives héréditaires rares, caractérisées par une accumulation excessive de fer dans les ganglions de la base. La PKAN due à des mutations dans le gène PANK 2 en est la forme la plus courante. La dystonie oromandibulaire en est le maître symptôme. Nos 3 cas de par la clinique typique et l’aspect d’« œil de tigre » à l’IRM sont clairement illustratives de cette entité rare et méconnue.
Conclusion |
À ce jour il n’existe pas de traitement étiologique de la PKAN. Le traitement symptomatique est primordial car il améliore la qualité de vie des patients. Les 3 cas que nous rapportons illustrent typiquement cette logique à la fois clinique, imagerie et thérapeutique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : NBIA, PKAN, Dystonie oro-mandibulaire
Plan
Vol 174 - N° S1
P. S128 - avril 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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