La maladie de Fabry est une maladie à transmission génétique liée au chromosome X, elle se manifeste dés l’enfance ou l’adolescence par des douleurs neuropathiques des extrémités initialement isolées. Nous décrivons un cas.

Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 12 ans qui se plaignait il y a 4 ans de brûlures et de paresthésies paroxystiques au niveau des mains aggravées par l’exposition à la chaleur gênant l’écriture et entraînant un retard scolaire. Plusieurs explorations ont été faites mais aucun diagnostic n’a été retenu. Le diagnostic de maladie de Fabry a été posé chez le père dans le cadre d’une exploration d’une insuffisance rénale et tous les membres de la famille ont été dépistés ce qui a permis de retenir le diagnostic chez un oncle paternel et aussi chez notre patiente après 2 ans d’errance diagnostique. Le bilan systémique de la maladie chez elle est revenu normal et un traitement par enzymothérapie a été instauré améliorant les symptômes neurologiques ainsi que les résultats scolaires. Le père âgé de 40 ans, présente une atteinte rénale, cardiaque et neurologique. L’oncle paternel âgé de 38 ans, présente une atteinte cutanée, cardiaque et neurologique. La mesure de l’activité alpha galactosidase A leucocytaire et génotypage du gène GLA confirme le diagnostic chez les trois membres d’une même famille.

Le diagnostic de la maladie de Fabry n’a pas été évoqué chez notre patiente devant les acroparesthésies et ce n’est qu’après diagnostic chez le père par biopsie rénale et dosage de l’alphagalactosidase qu’un dépistage familial a été fait permettant de confirmer le diagnostic par l’analyse génétique qui a objectivé une mutation hétérozygote du gène GLA.

L’errance diagnostique lors de la maladie de Fabry est souvent très longue, sa survenue habituelle dans l’enfance ou l’adolescence devrait inciter à sensibiliser la médecine scolaire afin de penser à cette maladie devant tout acrosyndrome.