L’ataxie de Friedreich (FA), pathologie autosomique récessive rare, est liée à une expansion de triplet GAA du gène de la frataxine. Sa prévalence semble plus importante sur l’Île de la Réunion.

Caractériser la population réunionnaise atteinte de la maladie, comparer les patients ayant débuté la maladie avant ou après 25 ans et aborder les facteurs explicatifs de certaines complications.

Étude transversale de tous les dossiers des patients atteints de maladie de Friedreich confirmée génétiquement et suivis entre 2015–2017 au CHU de la Réunion. Les caractéristiques démographiques de la population et les principaux symptômes et complications de la maladie ont été relevées. Les données ont été analysées par des tests statistiques adaptés aux données non paramétriques : Chi² et Mann–Whitney pour les comparaisons ou en régression linéaire pour établir des corrélations.

Cohorte de 65 patients, âge médian de début de la maladie 22 ans (range : 4–70 ans) : 38,5 % l’ont débuté après 25 ans (LOFA : late onset FA), 21,5 % après 40 ans (very LOFA). Le nombre de copies GAA1 (plus petit allèle) médian est de 370 (IQ : 200–470). Perte de la marche en moyenne vers 39,6 ans après une médiane de 18 ans d’évolution. Au total, 59,4 % sont spastiques, 23 % conservent leurs réflexes, 10,9 % ont des anomalies ETT.

L’insularité et le communautarisme historiques à la Réunion rendent compte de la forte prévalence de certaines maladies récessives sur l’île. Notre cohorte comprend une forte proportion de Friedreich de révélation tardive, de spasticité et peu de cardiopathie patente. La perte de la marche survient tardivement. La médiane de GAA1 est plus faible qu’habituellement décrite (généralement 600–900 copies).

La Réunion possède un cluster d’ataxie de Friedreich à faible nombre de répétition GAA, dont les caractéristiques peuvent rappeler les formes acadiennes, qui sont également le résultat d’un effet fondateur.