L’atteinte du système nerveux périphérique au cours des ataxies cérébelleuses héréditaires autosomiques récessives (ACAR) : étude de 33 cas - 27/03/18
, Olfa Hdiji, Nouha Bouzidi, Salma Sakka, Hanen Haj Kacem, Mariem Dammak, Chokri MhiriRésumé |
Introduction |
Les ACAR constituent un groupe hétérogène d’affections neurologiques rares génétiquement déterminées. L’atteinte du système nerveux périphérique au cours des ACAR est fréquente et peut orienter le diagnostic étiologique.
Objectifs |
Étudier les données de l’électroneuromyographie (ENMG) chez les patients diagnostiqués avec une ataxie cérébelleuse autosomique récessive dans notre service, puis les classer selon les données électriques et génétiques.
Méthodes |
Étude rétrospective incluant 90 patients classés ACAR sur une période de 18 ans. Nos patients ont été classés cliniquement en 2 groupes : groupe avec phénotype Friedreich (PF) : 49 patients, et groupe avec phénotype non Friedreich (PNF) : 51 patients. Trente-trois ENMG ont été réalisé dont 23 chez des patients avec un phénotype de type Friedreich.
Résultats |
L’ENMG a montré une atteinte neurogène périphérique chez 28 patients. Les patients avec un PF (23 patients) correspondaient à 7 cas de maladie de Friedreich, 13 AVED, et 3 AOA2. L’atteinte dans ce groupe était sensitive pure dans 13 cas. Elle est de type sensitivomotrice axonale chez tous les patients avec AOA2. La majorité des patients ayant un PNF (ataxie spastique de type ARSACS, SPG11, SPG46 ; ou une AOA, avaient une atteinte sensitivomotrice axonale.
Discussion |
La classification phénotypique permet d’orienter le diagnostic des ACAR ainsi que l’imagerie cérébrale qui permet de les classer en ACAR avec ou sans atrophie cérébelleuse. L’ENMG est également un outil précieux qui permet encore de guider l’enquête étiologique en absence de diagnostic génétique.
Conclusion |
Les explorations électrophysiologiques sont utiles dans l’orientation étiologique au cours des ACAR. L’électromyogramme est ainsi un élément fondamental du bilan d’une ACAR qui permet de les classer.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Système nerveux périphérique, Électroneuromyographie, Ataxies cérébelleuses autosomiques récéssives
Plan
Vol 174 - N° S1
P. S68 - avril 2018 Retour au numéro
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