La PADMAL est une maladie héréditaire rare de description récente liée à une surexpression du gène COL4A1. Nous rapportons un cas diagnostiqué 32 ans après le début des symptômes.

M. J. aux antécédents de migraine et dépression et des antécédents familiaux d’AVCI a présenté à 41 ans une hémiparésie droite. L’IRM cérébrale montrait des hypersignaux (periventriculaires et du corps calleux) dont un protubérantiel prenant le contraste. L’interrogatoire retrouvait une névralgie du trijumeau et des troubles sensitifs hémicorporels apparus à l’âge de 33 ans, partiellement résolutifs. Un diagnostic de la sclérose en plaques a été posé. Malgré un traitement de fond bien conduit, la patiente a présenté plusieurs épisodes de déficit neurologique. Le suivi radiologique montrait une augmentation de la charge lésionnelle épargnant les lobes temporaux, des lacunes et une cavité porencéphalique du tronc cérébral. Dans le cadre d’une recherche étiologique d’un AVC survenu à l’âge de 35 ans chez son frère, une mutation dans la région 3’UTR du gène COL4A1 (variant c.*32G>T, à l’état hétérozygote) a été décelée. Une recherche génétique chez notre patiente a permis d’affirmer un diagnostic de micro-angiopathie PADMAL.

La PADMAL, de description récente, est une atteinte héréditaire des petits vaisseaux survenant chez des sujets jeunes et pose un problème de diagnostic différentiel avec d’autres atteintes de la substance blanche, notamment la SEP. La survenue d’AVC lacunaires préférentiellement au niveau du tronc cérébral, associés à une atteinte confluente large de la substance blanche bilatérale peut orienter le diagnostic.

Cette présentation résume les manifestations cliniques et radiologiques d’une affection dont la rareté et la description récente posent un problème de complexité diagnostique des atteintes de la substance blanche.