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Vitamine D et rachitisme : débats, consensus et utilisation pratique - 03/04/18

Vitamin D and rickets: Challenges, consensus, and practical use

Doi : 10.1016/j.perped.2018.01.004 
T. Edouard a, b, A. Linglart c, d, J.P. Salles a, b,
a TSA 70034, unité d’endocrinologie, maladies osseuses, obésité, génétique et gynécologie, filière de maladies rares OSCAR, centre de référence pour les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, CHU de Toulouse, hôpital des enfants, 31059 Toulouse cedex 09, France 
b Unité Inserm UMR 1043, CNRS 5282, centre de physiopathologie de Toulouse-Purpan (CPTP), université de Toulouse Paul-Sabatier, 31024 Toulouse, France 
c Service d’endocrinologie et diabète de l’enfant, filière OSCAR, plate-forme d’expertise maladies rares Paris-Sud, centre de référence pour les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, hôpital Bicêtre Paris-Sud, AP–HP, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
d Inserm U1169, université Paris-Saclay, hôpital Bicêtre, 94276 Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant. TSA 70034, unité d’endocrinologie, maladies osseuses, obésité, génétique et gynécologie, filière de maladies rares OSCAR, centre de référence pour les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, CHU de Toulouse, hôpital des enfants, 31059 Toulouse cedex 09, France.

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Résumé

Malgré la politique de substitution systématique en vitamine D, la prévalence du déficit en vitamine D reste importante dans certaines populations pédiatriques, et on assiste à la réapparition de formes graves de rachitisme carentiel. Par ailleurs, au cours de la dernière décennie, de nouvelles données ont précisé les anomalies du métabolisme de la vitamine D secondaires à des défauts génétiques rares, justifiant certaines conduites diagnostiques et thérapeutiques spécifiques. Il est important que les médecins généralistes et les pédiatres connaissent la présentation clinique du rachitisme et de ses complications, ainsi que les éléments essentiels permettant de caractériser les différents types de rachitisme. Des consensus et recommandations ont été élaborés durant les dernières années afin de reconsidérer les stratégies efficaces pour prévenir le rachitisme du nourrisson, mais aussi de l’enfant plus grand. Ces éléments sont abordés ici de manière synthétique et pratique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Despite the policy of systematic substitution for vitamin D, the prevalence of vitamin D deficiency remains high in some pediatric populations, and there is also a resurgence of serious forms of nutritional rickets. In addition, over the past decade, new data have clarified the anomalies of vitamin D metabolism secondary to rare genetic enzymatic defects, justifying certain specific diagnostic and therapeutic lines. It is important for general practitioners and pediatricians to be aware of the clinical presentation of rickets and its complications as well as essential diagnostic elements to characterize the different types of rickets. Consensus and recommendations have been developed in recent years to reconsider effective strategies to prevent the rickets in infants and older children. These issues are discussed.

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Mots clés : Vitamine D, Rachitisme, FGF23, Parathormone

Keywords : Vitamin D, Rickets, FGF23, Parathormone


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