Déterminer le profil épidémiologique, clinique, histologique et thérapeutique des tumeurs oculaires malignes dans le xeroderma pigmentosum à partir d'une série prospective de 32 malades.

Il s'agissait d'une étude prospective réalisée dans le service d'ophtalmologie de l'EPS Charles-Nicolle durant trois ans entre janvier 2001 et janvier 2004. Nous avons distingué trois formes cliniques de xeroderma pigmentosum de gravité croissante (variante, intermédiaire et sévère). Un examen ophtalmologique complet et bilatéral a été pratiqué chez tous les malades et la photophobie quantifiée en quatre grades de gravité croissante selon son intensité.

Trente-deux malades atteints de xeroderma pigmentosum ont été examinés au cours de cette période. La photophobie était présente dans 66 % des cas. Dix-neuf des 32 malades (59 %) avaient des tumeurs malignes oculaires et périoculaires. L'âge moyen de ces malades était de 19 ans (quatre à 40 ans). Trente-trois tumeurs oculaires ont été diagnostiquées chez ces 19 malades. Une cécité a été notée dans 3/26 (12 %) des yeux des malades sans tumeur maligne et dans 10/38 (26 %) des yeux des malades avec tumeurs malignes.

Les tumeurs malignes oculocutanées qui se développent chez les malades atteints de xeroderma pigmentosum sont de types variés. La progression rapide de ces tumeurs et notamment celles de la cornée et du limbe peut être responsable de cécité. C'est dire l'importance d'une prise en charge précoce et d'une surveillance régulière de ces malades afin de diagnostiquer les tumeurs précocement et de les traiter de la façon la moins mutilante possible.

Our aim was to determine the epidemiological, clinical and histopathological features as well as the most suitable therapeutic management of malignant ocular tumours in xeroderma pigmentosum based on a retrospective study of 32 patients.

Our study was conducted in the ophthalmology unit of the Charles-Nicolle hospital between January 2001 and January 2004. A complete bilateral ophthalmologic investigation was performed for all patients and the severity of photophobia was scored on a four-point scale.

Thirty-two xeroderma pigmentosum patients were examined during this period. Photophobia was found in 66% of cases and 19 of 32 patients (59%) were presenting ocular and periocular malignancies. The mean age of patients was 19 years (four to 40 years). Thirty-three tumours were diagnosed in these 19 patients. Blindness was noted in 3/26 (12%) eyes in patients without malignant tumour and in 10/38 (26%) eyes in patients with malignant tumour.

Various types of malignant ocular-cutaneous tumours relating to sunlight developed in xeroderma pigmentosum patients. These disorders are more prevalent in severe and moderate forms of xeroderma pigmentosum. Lesions occur almost exclusively in the eyelids, conjunctiva, limbus and/or cornea. The rapid regression of these tumours, particularly in the cornea and limbus, may cause blindness, emphasising the importance of early management and regular monitoring of patients in order to allow early diagnosis of this condition, thereby ensuring the least mutilant treatment possible.