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Dépistage néonatal ciblé de la drépanocytose : limites du test de falciformation (test d’Emmel) dans le bilan prénatal en zone ouest africaine - 04/05/18

Targeted newborn screening for sickle-cell anemia: Sickling test (Emmel test) boundaries in the prenatal assessment in West African area

Doi : 10.1016/j.respe.2018.02.007 
D.A. Diallo a, , A. Guindo a, B.A. Touré a, Y.S. Sarro a, M. Sima b, O. Tessougué a, M.A. Baraika a, P. Guindo a, M. Traoré c, M. Diallo a, A. Dorie a, 1
a Centre de recherche et de lutte contre la drépanocytose (CRLD), Point G, Commune III, 03 BP : 186 Bko 03, Bamako, Mali 
b Service de gynécologie et d’obstétrique, CHU du Point G, BP : 333 Bamako, Mali 
c Centre de santé de référence de la Commune V, Bamako, Mali 

Auteur correspondant.

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Résumé

Position du problème

Le dépistage néonatal de la drépanocytose s’impose en Afrique où la maladie est plus fréquente. L’électrophorèse de l’hémoglobine permet ce dépistage, mais son usage est limité par un coût élevé et des difficultés d’accès. Le test d’Emmel, plus abordable et techniquement plus accessible est souvent demandé dans le bilan prénatal des gestantes en Afrique, pour réserver le dépistage aux nouveau-nés issus de mères chez qui le test positif atteste la présence d’hémoglobine S. Cette étude se propose d’évaluer le nombre de naissances drépanocytaires non repérées dans le cadre d’une politique de dépistage ciblant les seules naissances issues de mères chez qui le test d’Emmel serait positif.

Méthodes

De 2010 à 2012, à Bamako, Mali, 2489 nouveau-nés ont fait l’objet d’un dépistage systématique de la drépanocytose, au niveau du cordon ombilical ou du talon, par isoélectrofocalisation, complétée au besoin par une chromatographie liquide haute performance. Ces nouveau-nés étaient issus de 2420 mères dont l’hémoglobinique a été étudiée par isoélectrofocalisation. Les données ont été enregistrées et traitées à l’aide du logiciel Excel dans sa version 14.0.0. Nous avons calculé la fréquence du gène drépanocytaire chez les populations des mères et des nouveau-nés dépistés ainsi que le nombre de nouveau-nés drépanocytaires nés de mères hétérozygotes ou homozygotes C.

Résultats

Parmi les 2489 nouveau-nés, 16 étaient drépanocytaires majeurs dont 6 SS et 10 SC ; 198 avaient le trait drépanocytaire ; 139 étaient AC et 1 était CC. Parmi les 10 drépanocytaires majeurs SC, 3 étaient nés de mères n’ayant pas le drépanocytaire S, mais porteuses du gène C de l’hémoglobine et chez lesquelles, un test d’Emmel aurait été négatif.

Conclusion

Un dépistage néonatal ciblé, basé sur les résultats du test d’Emmel chez les femmes enceintes, méconnaîtrait plus d’un drépanocytaire majeur sur six qui serait ainsi privé d’une prise en charge adaptée précoce. Des études de rapport coût/efficacité d’un dépistage néonatal systématique de la drépanocytose doivent conduire à une meilleure stratégie de dépistage à adopter dans les contextes où la mutation S coexiste avec d’autres mutants hémoglobiniques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Background

Newborn screening for sickle cell anemia is necessary in Africa where the disease is more frequent. Hemoglobin electrophoresis is used for screening, but is limited by a high cost and difficult access. Sickling test (Emmel test), which is more affordable and technically more accessible, is often requested for prenatal assessment of pregnant women in West African areas to reserve screening for newborns from mothers in whom the positive sickling test attests the presence of hemoglobin S. This study aims to evaluate the number of undetected sickle cell anemia newborns by a screening policy targeting only newborns from mothers in whom a sickling test would have been positive.

Methods

From 2010 to 2012, in Bamako, Mali, West Africa, 2489 newborns were routinely screened for sickle cell anemia at the umbilical cord or heel by isoelectrofocusing and, if necessary, by high-performance liquid chromatography. These newborns were born from 2420 mothers whose hemoglobin was studied by isoelectrofocusing. The data was recorded and processed using Excel software version 14.0.0. We calculated the frequency of the sickle cell gene in mothers and newborns as well as the number of SCA newborns from heterozygous or C homozygous mothers.

Results

Of the 2489 newborns, 16 had sickle cell anemia (6 SS and 10 SC); 198 had the sickle cell trait; 139 were AC and 1 was CC. Of the 10 newborns with SC profile, 3 were born from mothers not carrying the S gene but the C gene of hemoglobin and in which an Emmel test would have been negative.

Conclusion

Targeted newborn screening, based on the results of sickling test in pregnant women, would misdiagnose more than one of six sickle cell anemia newborns who would not benefit from early care. Cost-effectiveness studies of routine newborn screening for sickle cell anemia should lead to a better screening strategy in contexts where hemoglobin S and other hemoglobin defect genes coexist.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Drépanocytose, Dépistage néonatal ciblé, Stratégie, Afrique de l’Ouest

Keywords : Sickle cell anemia, Targeted newborn screening, Strategy, West Africa


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