Les tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes (DSRCT) sont des sarcomes rares touchant préférentiellement les adolescents et les adultes jeunes à des âges médians dans la population générale et pédiatrique respectivement de 24,6 ans (limites 4–58 ans) et de 15,0 ans (limites 0–21 ans) avec une forte prédominance masculine. Cette tumeur est caractérisée par une translocation chromosomique spécifique t(11;22)(p13;q12) entraînant un remaniement impliquant les loci de EWS et WT1 identifiable par méthode de FISH et aboutissant à la création d’un transcrit de fusion chimérique oncogènique détectable par RT-PCR. Le site primitif est majoritairement à point de départ péritonéal avec une dissémination intra-abdominale souvent importante au diagnostic. Morphologiquement, il s’agit le plus souvent d’une prolifération poly-phénotypique de cellules rondes basophiles disposées en travées, nids ou massifs, associée à un abondant stroma desmoplastique. Le traitement optimal reste non consensuel et la question de la meilleure stratégie à adopter reste ouverte. L’association d’une polychimiothérapie et d’une chirurgie la plus complète possible associée à une irradiation de l’abdomen total est aujourd’hui le traitement privilégié par la majorité des équipes. Le taux de survie reste faible autour de 20 % et semble légèrement plus favorable chez les patients ayant pu accéder à une exérèse chirurgicale complète. Les espoirs se tournent vers les thérapeutiques ciblées contre ce sarcome à génomique simple. Les auteurs font le point sur cette tumeur rare.

Desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is a rare sarcoma that typically affects pediatric and young adult patients with a median age in the general and in the pediatric population of 24.6 years (range 4–58 years) and 15.0 years (range 0–21 years) respectively, with a strong male predominance. This tumor is characterized by a specific t(11;22)(p13;q12) that results in fusion of EWS and WT1 genes which can be demonstrated by RT-PCR or by FISH. DSRCT most frequently presents as an intra-abdominal primary mass associated with peritoneal seeding and a highly aggressive pattern of spread. Generally, all tumors showed the typical histologic findings of variably sized clusters of poly-phenotypic small, round, or spindled cells lying in a desmoplastic stroma. Treatment of this malignancy remains a challenge. The combination of polychemotherapy regimens and aggressive surgery followed by whole abdomen radiation therapy represents nowadays a classical protocol for DSRCT. The survival rate of DSRCT patients is still disappointing around 20 %. However, the survival of patients who had complete resection of the tumor appears better. Hopes are turning to targeted therapeutics against this simple genomic sarcoma. Authors summarize medical knowledge of this rare tumor.