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Anémies dysérythropoïétiques congénitales - 01/01/02

[4-080-A-15]
Jean Delaunay : Professeur des Universités, praticien hospitalier
Laboratoire d'hématologie, d'immunologie et de cytogénétique, hôpital de Bicêtre, faculté de médecine Paris-Sud et Inserm U473, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le-Kremlin-Bicêtre  France

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Pédiatrie - Maladies infectieuses

Résumé

Les anémies dysérythropoïétiques congénitales (CDA) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent l'érythropoïèse, habituellement à un stade avancé de celle-ci. Les érythroblastes sont anormaux. Une fraction d'entre eux subissent une destruction intramédullaire, et ceux qui demeurent donnent naissance à une quantité insuffisante de globules rouges. Les hématies mises en circulation sont elles-mêmes anormales et connaissent une hémolyse prématurée. À l'anémie d'origine centrale s'ajoute donc, encore que de façon moindre, une anémie d'origine périphérique. Non loin d'une dizaine d'entités nosologiques, définies pour la plupart sur des bases morphologiques, entrent ou essayent d'entrer dans le cadre des CDA, dont les frontières demeurent donc à ce jour incertaines. Deux affections, qui ont le plus grand intérêt pratique en raison de leur fréquence relative, ont cependant été largement documentées : les CDA I et II. Nous les envisageons en détail, cependant que les autres CDA, exceptionnelles et insuffisamment définies, sont seulement mentionnées. Pour les CDA I et II, les manifestations cliniques, les particularités biologiques, notamment les aspects morphologiques de la moelle en microscopie optique et électronique, et l'évolution sont établies de façon de plus en plus précise. Leur traitement devient plus spécifique, ainsi que l'illustre l'efficacité de l'interféron α dans les formes graves de CDA I. Les gènes de la CDA I et II ont été respectivement localisés en 15q15.1-15.3 et 20q11.2, et les tentatives d'identification de ces gènes se poursuivent. Les mécanismes moléculaires sous-jacents restent inconnus.



Mots-clés : dysérythropoïèse congénitale, interféron alpha, maladie héréditaire

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