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Association of NLRP3 single nucleotide polymorphisms with ulcerative colitis: A case-control study - 01/06/18

Doi : 10.1016/j.clinre.2017.09.003 
S. Hanaei a, M. Sadr a, A. Rezaei b, S. Shahkarami c, d, N. Ebrahimi Daryani e, A.Z. Bidoki f, g, N. Rezaei b, h, i,
a Molecular Immunology Research Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran 
b Research Center for Immunodeficiencies, Children's Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran 
c Department of Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran 
d Medical Genetics Network (MeGeNe), Universal Scientific Education and Research Network (USERN), Tehran, Iran 
e Department of Internal Medicine, Division of Gastroenterology, Imam Khomeini Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran 
f The John Curtin School of Medical Research, Australian National University, Canberra 2601, Australia 
g Network of Immunity in Infection, Malignancy and Autoimmunity (NIIMA), Universal Scientific Education and Research Network (USERN), Canberra, Australia 
h Department of Immunology, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran 
i Network of Immunity in Infection, Malignancy and Autoimmunity (NIIMA), Universal Scientific Education and Research Network (USERN), Sheffield, UK 

Corresponding author. Children's Medical Center Hospital, Dr-Qarib-St, Keshavarz-Blvd, 14194 Tehran, Iran.Children's Medical Center Hospital, Dr-Qarib-St, Keshavarz-Blvd, 14194 Tehran, Iran.

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Summary

Background

Ulcerative colitis (UC) is inflammatory bowel disease (IBD), characterized by chronic inflammation episodes within mucosal layer of the intestine mostly affecting colon and rectum. As the role of innate immunity in pathogenesis of disease and important role of NLRP3, the aim of this study is to investigate the association of NLRP3 SNPs with UC in Iranian patients.

Methods

Blood samples from 45 UC patients and 56 healthy subjects were tested for single nucleotide polymorphisms in rs10754558, rs3806265, rs4612666, and rs35829419 of NLRP3 gene, using real-time PCR method.

Results

Among the investigated SNPs, “GG” genotype of rs10754558 have been 2.48 times more common among UC patients (P=0.04), while “CG” genotype has indicated protective effect against UC, as more frequently found in healthy subjects.

Conclusion

Despite no significant association between three investigated SNPs and disease, “GG” and “CG” genotypes of rs10754558 have been significantly associated with disease.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Ulcerative colitis, Single nucleotide polymorphisms, NLRP3


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Vol 42 - N° 3

P. 269-275 - juin 2018 Retour au numéro
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