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Update on multiple endocrine neoplasia Type 1 and 2 - 18/06/18

Les néoplasies endocriniennes multiples de types 1 et 2

Doi : 10.1016/j.lpm.2018.03.005 
Abdallah Al-Salameh 1 , Camille Baudry 2 , Régis Cohen 3,
1 Hôpital Bicêtre, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, centre de recherche clinique et service d’endocrinologie et des maladies de la reproduction, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
2 Assistance publique–Hôpitaux de Paris, université Paris 13, service d’endocrinologie et maladies métaboliques, hôpital Avicenne, 125, route de Stalingrad, 93009 Bobigny cedex, France 
3 Centre hospitalier de Saint-Denis, service d’endocrinologie, 2, rue du Docteur-Delafontaine, BP 279, 93205 Saint-Denis cedex, France 

Régis Cohencentre hospitalier de Saint-Denis, service d’endocrinologie, 2, rue du Docteur-Delafontaine, BP 279, 93205 Saint-Denis cedex, France

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Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le lundi 18 juin 2018
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Key points

Multiple endocrine neoplasia type 1 is a rare genetic syndrome, characterized by the co-occurrence, in the same individual or in related individuals of the same family, of hyperparathyroidism, duodenopancraetic neuroendocrine tumors, pituitary adenomas, adrenocortical tumors, and neuroendocrine tumors (carcinoids) in the thymus, the bronchi, or the stomach.

Multiple endocrine neoplastic type 2 is a rare genetic syndrome, characterized by the familial occurrence of medullary thyroid carcinoma either isolated or associated with pheochromocytoma, primary hyperparathyroidism, or typical features (Marfanoid habitus, mucosal neuromas).

Subjects with clinical MEN1 and those who carry a mutation in the MEN1 gene should be offered biochemical and imaging screening in order to detect tumors and evaluate their progression over time.

Children with mutation in the RET gene should have prophylactic total thyroidectomy according to the category of aggressiveness of the detected mutation whereas those with clinical MEN2 should be operated on upon diagnosis.

In MEN1 patients, special attention should be paid to evaluate the progression duodenopancraetic neuroendocrine tumors because of their malignant potential. Also, thymic neuroendocrine tumors should be detected as soon as possible because they represent the most lethal tumor.

In MEN2, calcitonin and carcinoembryonic antigen (CEA) serve as excellent tumor markers for medullary thyroid carcinoma. Their preoperative levels are correlated with tumor size and predict postoperative cure. Moreover, calcitonin or CEA doubling time has important prognostic value.

In both MEN syndromes, multidisciplinary approaches are very important in the care of affected patients. Moreover, those patients should be comprehensively informed and enabled to participate in the decision-making procedure. In addition to multidisciplinary approaches, every effort should be made to follow the recommendations and guidelines issued by national (the French Group of Endocrine Tumors) and international groups.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Points essentiels

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 est une maladie héréditaire rare à transmission autosomique dominante, définie par l’association, chez un même patient ou chez des sujets apparentés d’une même famille, d’une hyperparathyroïdie, d’une tumeur endocrine pancréatique ou duodénale, d’un adénome hypophysaire, de tumeurs de la corticosurrénale et de tumeurs neuroendocrines bronchiques, thymiques ou gastriques (ECLomes).

La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 est une maladie héréditaire rare à transmission autosomique dominante, caractérisée par la survenue du cancer médullaire de la thyroïde soit isolé soit associé à un phéochromocytome, une hyperparathyroïdie primaire, ou à des caractéristiques morphologiques typiques (morphologie marfanoïde, neuromes de la langue et des lèvres).

Les patients NEM1 et les sujets à risque (mutation MEN1 identifiée) sont soumis à un bilan extensif pour détecter les tumeurs, évaluer leur progression, et déterminer la meilleure prise en charge.

Les enfants avec mutation RET doivent être opérés de la thyroïde de manière préventive, l’âge de la chirurgie est déterminé par l’agressivité de la mutation. Les patients avec NEM2 clinique doit être opérés au moment du diagnostic après avoir éliminé (ou traité) le phéochromocytome.

Chez les patients NEM1, une attention particulière doit être portée à la détection des tumeurs endocrines pancréatiques et duodénales en raison de leur risque de malignité. Également, les tumeurs neuroendocrines thymiques doivent être évaluées soigneusement en raison de leur agressivité.

Chez les patients NEM2, la calcitonine et l’antigène carcino-embryonnaire représentent d’excellents marqueurs tumoraux. La calcitonine préopératoire est associée à la masse tumorale et à la guérison en postopératoire. Aussi, les temps de doublement des taux de calcitonine et/ou de l’ACE ont une valeur pronostique prouvée.

Une concertation multidisciplinaire est indispensable afin de pouvoir recommander les meilleurs choix pour les traitements et le suivi de patients atteints de NEM surtout dans le contexte de l’absence de la médecine basée sur les preuves. Les patients doivent être informés de la balance bénéfice–risque et doivent participer au choix des modalités du traitement et du suivi car ces cancers évoluent de manière indolente et lente même à un stade métastatique. La prise en charge des patients atteints de NEM doit appuyer sur les recommandations du groupe d’étude des tumeurs endocrines (GTE), ainsi que les réseaux nationaux de référence des tumeurs et cancers endocriniens (RENATEN, TENPATH, TUTHYREF, COMETE, TENGEN).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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