Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est le dérèglement ovarien le plus fréquent chez la femme avant la ménopause. Il associe en général une hyperandrogénie et une anovulation chronique à une hyperinsulinémie, une insulinorésistance et une dyslipidémie.

L'hypothèse physiopathologique du SOPK semble être une anomalie intrinsèque des cellules thécales sur la stéroïdogenèse, influencée par l'environnement, l'insuline, le surpoids. Il s'agirait d'une maladie multigénique et environnementale. La connaissance des gènes du SOPK permettrait de proposer de nouvelles stratégies thérapeutiques et une éventuelle prévention chez les femmes prédisposées.

Les gènes des gonadotrophines, de la stéroïdogenèse et de l'insulinorésistance ne semblent pas être directement impliqués sauf peut-être le CYP 11a. Par contre, l'étude des facteurs de transcription de ces gènes constitue une piste intéressante qui pourrait expliquer également les autres manifestations cliniques du SOPK (arrêt de la maturation folliculaire, insulinorésistance, obésité, cancer de l'endomètre, etc.).

Polycystic ovary syndrome and genetics : review. Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder of women of reproductive age. It is characterised by hyperandrogenism, chronic anovulation and it is often associated with hyperinsulinemia, insulin resistance and dyslipidemia.

The pathophysiology of PCOS seems to implicate primary defects in ovarian steroidogenesis, influenced by environment, insulin action and obesity. PCOS is probably a multigenetic and environmental disease. To know the genes of PCOS would be helpfull to develop therapeutics and prevention.

Genes of gonadotropins, steroid hormone synthesis and insulin resistance seem not to be directly involved, except perhaps the CYP 11a gene. On the other hand, identification of the signal transduction pathways involved in these genes may provide valuable information that can be applied to other clinical manifestations of PCOS (follicular growth arrest, insulin resistance, obesity, endometrial cancer...).