La fèvre méditerranéenne familiale (FMF), appelée aussi maladie périodique, est une maladie inflammatoire héréditaire à transmission autosomique récessive. Elle présente une répartition géographique et ethnique particulière. En effet, elle est essentiellement observée dans les populations originaires du pourtour méditerranéen (Arabes, Juifs Sépharades, Turcs et Arméniens). La FMF est caractérisée par des attaques récurrentes durant 3 à 5 jours. Celles-ci se présentent classiquement par l'association d'une fièvre et d'un tableau pseudo-chirurgical évoquant une péritonite, éventuellement associés à une pleurésie ou à des arthrites. La complication la plus grave de la maladie est l'amylose, responsable dans les formes évoluées d'une insuffisance rénale terminale. Le traitement est simple et empêche l'apparition d'une amylose, même s'il n'est pas toujours complètement efficace pour la prévention des poussées de la maladie. Il consiste à prendre de la colchicine à vie. Le mode d'action de ce médicament est actuellement inconnu. Le gène responsable de la FMF a été découvert en 1997. Il code pour une protéine dont le rôle est encore mal connu, la pyrine (appelée aussi marénostrine). Les principales mutations responsables de la maladie ont été identifiées. Un diagnostic moléculaire est désormais possible. Néanmoins de nombreuses inconnues demeurant dans la physiopathologie de la maladie.

Familial mediterranean fever (review). Familial mediterranean fever (FMF) also named periodic disease is an autosomal recessive hereditary disease of the inflammatory pathway which primarily affects populations surrounding the mediterranean basin (Arabs, Sephardic Jews, Turks and Armenians). It is characterised by recurrent attacks of fever and peritonitis, pleuritis, arthritis lasting from 3 to 5 days. The most significant complication of FMF is amyloidosis usually affecting the kidneys resulting in renal insufficiency progressing to end-stage renal disease. Colchicine which prevents the development of amyloidosis is the lifelong treatment of choice for FMF. The gene responsible for FMF has been identified in 1997 and encodes for a protein named marenostrin or pyrin. The main mutations responsible for FMF have been identified and molecular testing is therefore possible. However, physiopathology of the disease remains to be understood.