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Genetics of primary macronodular adrenal hyperplasia - 02/08/18

Doi : 10.1016/j.lpm.2018.07.002 
Maria Candida Barisson Villares Fragoso 1, , Isadora Pontes Cavalcante 1, 2, Amanda Meneses Ferreira 1, Beatriz Marinho de Paula Mariani 1, Claudimara Ferini Pacicco Lotfi 2
1 University of Sao Paulo, Adrenal Unit, Service of Endocrinology and Metabolism, 03178-200 Sao Paulo, Brazil 
2 University of Sao Paulo, Institute of Biomedical Sciences, Department of Anatomy, 03178-200 Sao Paulo, Brazil 

Maria Candida Barisson Villares Fragoso, Unidade de Suprarrenal, Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Unidade de Neuroendocrinologia, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, avenue Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 155, 2 andar, Bloco 6, 05403-900 São Paulo, Brasil.Unidade de Suprarrenal, Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Unidade de Neuroendocrinologia, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Pauloavenue Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 155, 2 andar, Bloco 6São Paulo05403-900Brasil

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Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le jeudi 02 août 2018
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Summary

Recent advances in molecular genetics investigations of primary macronodular adrenal hyperplasia (PMAH) have been providing new insights for the research on this issue. The cAMP-dependent pathway is physiologically triggered by ACTH and its receptor, MC2-R, in adrenocortical cells. Different mechanisms of this cascade may be altered in some functioning adrenal cortical disorders. Activating somatic mutations of the GNAS gene (known as gsp oncogene) which encodes the stimulatory G protein alpha-subunit (Gsα) have been found in a small number of adrenocortical secreting adenomas and rarely in PMAH. Lately, ARMC5 was linked to the cyclic AMP signaling pathway, which could be implicated in all of mechanisms of cortisol-secreting by macronodules adrenal hyperplasia and the molecular defects in: G protein aberrant receptors; MC2R; GNAS; PRKAR1A; PDE11A; PDE8B. Around 50 % of patient's relatives with PMAH and 30 % of apparently sporadic hypercortisolism carried ARMC5 mutations. Therefore, PMAH is genetically determined more frequently than previously believed. This review summarizes the most important molecular mechanisms involved in PMAH.

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