Les surcharges en fer peuvent être primitives ou secondaires. La mise en évidence repose sur deux paramètres biologiques : ferritine et saturation de la transferrine. Toutes les hyperferritinémies ne sont pas provoquées par des surcharges en fer. Parmi les surcharges en fer primitives, l'hémochromatose génétique constitue aujourd'hui une entité clinique et biologique bien définie. La morbidité de cette maladie est réelle. Elle s'accroît avec le vieillissement. L'identification des anomalies génétiques de la maladie permet la mise à disposition de tests biomoléculaires qui assurent le diagnostic. Ces tests facilitent la prise en charge diagnostique des surcharges en fer et le traitement, préventif ou curatif, des hémochromatoses génétiques peut être mieux indiquée et surtout plus précoce.

Iron overload may be primitive or secondary. The biological screening is possible with two clinical markers: ferritin and transferrin saturation. Every hyperferritinemia is not in relation with iron overloads. Among iron overloads, hereditary hemochromatosis is a well-identified clinical and biological disease. Morbidity is effective and growths with elderness. The recent finding of specific mutations authorizes the disposal of bio-molecular tests useful for diagnosis. These tests make easy the assessment of patients. Preventive and curative treatment of hereditary hemochromatosis may be well indicated and earlier.