Évaluation métabolique des mutations de la lamine A/C – corrélation phénotype-génotype - 25/08/18
, S. Espiard, Dr a, C. Loyer, Dr a, F. Kohler, Dr a, K. Le Mapihan, Dr a, F. Toullet, Dr a, O. Lascols, Dr b, C. Vigouroux, Pr b, M.C. Vantyghem, Pr a, c
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Résumé |
Les mutations du gène LMNA se présentent sous des phénotypes hétérogènes s’étendant des cardiopathies (dysrythmies surtout favorisées par les mutations non-R482) aux lipodystrophies dont la forme partielle familiale est caractérisée par une mutation R482 et une augmentation de la graisse intra-abdominale (GIA). L’objectif de cette étude était de comparer le phénotype métabolique de patients porteurs d’une mutation LMNA-R482, non-R482 et de témoins.
Méthode |
Composition corporelle (DEXA/IRM) et paramètres métaboliques ont été comparés chez 29 mutés LMNA-non-R482, 29 mutés R482 et 19 témoins sains (Clin.gov2009-AO-1169-48).
Résultats |
L’âge et le sexe ne différaient pas entre les groupes. IMC (p<0,05), leptine (p<0,01), HDL-cholesterol (p<0,05) et masse grasse (p<0,01) étaient plus bas, et le rapport GIA/graisse abdominale totale (GIA/GAT) (p<0,001), glycémie (p<0,001), prévalence du diabète (p<0,01) et hypertriglycéridémie (p<0,05) plus élevés chez les R482 que chez les non-R482, respectivement. Les témoins avaient un IMC (p=0,02), une leptinémie (p=0,007), un GIA/GAT (p=0,02) inférieurs et un HDL-cholesterol (p=0,02) supérieur aux non-R482. Glycémie (p<0,001), triglycérides (p=0,007), GIA/GAT (p<0,001) étaient inférieurs, et masse grasse (p=0,08) et HDL-cholestérol (p<0,001) supérieurs chez les témoins comparés aux R482.
Conclusion |
Le groupe non-R482 avait l’IMC, le pourcentage de masse grasse et la leptinémie les plus élevés des 3 groupes. Leur rapport GIA/GAT était intermédiaire entre les témoins (non diabétiques) et les R482, deux fois plus souvent diabétiques qu’eux. GIA/GAT était le marqueur diagnostique le plus spécifique permettant de distinguer les 3 groupes, bien corrélé au syndrome métabolique.
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Vol 79 - N° 4
P. 230-231 - septembre 2018 Retour au numéro
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