Les défaut de développement sexuel constitue un groupe d’affections congénitales, dans lesquelles le développement du sexe chromosomique, gonadique, anatomique est atypique, disharmonieux. L’objectif de ce travail était de décrire les aspects cliniques, diagnostiques et thérapeutiques des ces anomalies. Nous avons colligé 20 patients à l’étude. La moyenne d’âge était de 5,22±4,5 ans. La consanguinité était retrouvée dans 22,2 % des cas. Le diagnostic a été porté en période néonatale essentiellement (55,6 %). Environ 66,7 % des patients présentaient des anomalies des organes génitaux externes, associé à un retard staturo-pondéral dans 22,2 %. Le carotype de type masculin a été retrouvé dans 55,55 % et de type féminin dans 22,2 %. Une formule chromosomique en mosaïque a été retrouvée dans 22,3 %. Le diagnostic retenu était une dysgénésie gonadique partielle dans 22,2 %, une dysgénésie gonadique mixte dans 22,2 %, une hyperplasie congénitale par bloc en 21 hydroxylase dans 22,2 %, un syndrome de régression testiculaire dans 22,2 % et une insensibilité partielle aux androgènes dans 11,1 %. La prise en charge était multidisciplinaire. Une génitoplastie féminisante était faite dans 22,2 %, une cure de l’hypospadias dans 33,3 %, une correction du micropénis dans 66,6 % et une gonadectomie chez 22,2 %. Un traitement par hydrocortisone et fudrocortisone était réalisé chez les patients présentant le bloc enzymatique complet en 21 hydroxylase. La substitution par GH a été proposée chez 22,2 % des cas. Un soutien psychologique a été proposé aux patients selon leur âge et à leurs parents. En concLusion, les DSD sont une entité assez rare. Leur prise en charge devrait revêtir nécessairement un caractère multidisciplinaire.