Notre travail a pour objectif la recherche des mutations génétiques du gène du R-TSH et de préciser le caractère homozygote (Ho) ou hétérozygote (He) de cette mutation.

L’analyse du gène R-TSH a été faite chez 7 patients (5 Familles) par PCR et par Séquençage-Sanger.

Une nouvelle mutation Ho du R-TSH chez une fille âgée de 16 mois avec un retard staturo-pondéral sévère et des troubles des acquisitions psychomotrices. Le bilan thyroïdien montre une TSHus très élevée à 353μUI/mL une T4L et une T3L qui sont basses à<1pmol/L et à<0,70pmol/L respectivement. L’échographie cervicale révèle une HC sur dysgénésie avec athyréose et la scintigraphie objective une hypoplasie de la thyroïde. Une autre mutation Ho du R-TSH a été notée chez un garçon âgé de 13 ans 11 mois avec une TSHus augmentée à>50μUI/mL et une T4L basse à 4,3pmol/L. Leurs parents sont consanguins avec la mutation He.

L’augmentation importante de la TSHus dans la forme sévère d’HC familiale hypoplasique serait due à un hypofonctionnement de la glande thyroïdienne avec une mutation inactivatrice du R-TSH et une perte de sa fonction. Les deux types de mutations entraînent une résistance à la thyréotropine avec une insuffisance permanente des hormones thyroïdiennes présente à la naissance. Ainsi, une prise en charge adéquate des patients permet d’améliorer le pronostic neurologique, mental et intellectuel.