Les hyperthyroïdies durant la grossesse sont à 90 % dues à une thyrotoxicose gestationnelle ou une maladie de Basedow mais d’autres étiologies sont à évoquer en seconde intention. Une cause rare d’hyperthyroïdie gestationnelle liée à une mutation du gène codant pour le récepteur de la TSH (TSH-R) a été décrite en 1998. Depuis, seulement une nouvelle patiente a été diagnostiquée malgré de nombreuses demandes de séquençage. Nous rapportons ici le déroulement de sa seconde grossesse.

La patiente a consulté à 7 semaines d’aménorrhée (SA) pour asthénie, tachycardie, vomissements et perte de 8kg en un mois. La T4 libre était supérieure à 5 fois la normale, les anticorps anti-TSH-R négatifs et le taux d’hCG normal pour le terme. Malgré un traitement par propyl-thio-uracile jusqu’à 300mg par jour, propranolol et métoclopramide, l’hyperthyroïdie a été difficile à contrôler avec des vomissements incoercibles et une perte de poids de 15kg à 14 SA. Comme lors de la première grossesse, le traitement antithyroïdien de synthèse a du être maintenu durant toute la grossesse jusqu’à l’accouchement en urgence pour une pré-éclampsie à 33 SA. L’échographie n’avait pas retrouvé de goitre fœtal et le bilan thyroïdien de l’enfant était normal à la naissance.

Une mutation du TSH-R doit être évoquée devant un hyperemesis persistant au-delà de 14 semaines d’aménorrhée avec un taux d’hCG normal pour le terme et des anticorps anti-TSH-R négatifs. Cette mutation responsable d’une hyperthyroïdie sévère, se reproduisant à chaque grossesse et imposant une prise en charge spécifique et rapprochée reste probablement sous-diagnostiquée.