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Phéochromocytomes et paragangliomes génétiquement déterminés: quelle conduite à tenir chez les apparentés ? - 17/09/18

Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma: screening and follow-up strategies in asymptomatic mutation carriers

Doi : 10.1016/S0003-4266(18)31234-4 
Marie Vermalle a , Antoine Tabarin b, Frederic Castinetti a
a Aix-Marseille université, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), U1251, Marseille Medical Genetics (MMG), Marseille, France; Assistance publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), département d’endocrinologie, hôpital de la Conception, centre de référence des maladies rares de l’hypophyse HYPO, 13005, Marseille, France 
b Service d’endocrinologie, diabète et nutrition, USN Haut-Leveque, 33000 CHU Bordeaux, université Bordeaux, France 

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Résumé

La prise en charge des phéochromocytomes et paragangliomes a connu une avancée majeure au cours de ces dernières années avec la mise en évidence de nouveaux gènes de prédisposition, au premier rang desquels SDHx, MAX et TMEM127. Si les modalités diagnostiques et de prise en charge des patients porteurs de phéochromocytomes ou paragangliomes génétiquement déterminés sont bien codifiées, elles sont toujours discutées pour certains aspects de la surveillance des cas familiaux, ou porteurs asymptomatiques de la mutation. Il s’agit d’une véritable difficulté puisque ces porteurs asymptomatiques devront bénéficier d’un suivi au long cours. L’objectif de cette revue est de détailler les principales modalités de dépistage et de surveillance des porteurs asymptomatiques de mutations de SDHx, MAX et TMEM127, ainsi que de discuter les aspects du cadre législatif et du contexte psychologique que doivent connaître les endocrinologues prenant en charge ce type de pathologies rares.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

The management of pheochromocytoma and paraganglioma has deeply evolved over the last years due to the discovery of novel genes of susceptibility, especially SDHx, MAX and TMEM127. While the modalities of diagnosis and management of patients presenting with hereditary pheochromocytoma and paraganglioma are now well defined, screening and follow-up strategies for asymptomatic mutation carriers remain a matter of debate. This raises major questions as these asymptomatic patients will require a lifelong follow-up. The aim of this review is an attempt to give insights on the optimal screening and follow-up strategies of asymptomatic carriers of SDHx, MAX and TMEM127 mutations, with additional thoughts on the forensic and psychological aspects of the management of such patients with rare diseases.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Porteurs asymptomatiques, SDHx, MAX, TMEM127

Keywords : Asymptomatic mutation carriers, SDHx, MAX, TMEM127


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 Cet article fait partie du numéro supplément Les Must de l’Endocrinologie 2018 réalisé avec le soutien institutionnel de Ipsen-Pharma.


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