Le terme DSD pour Differences of Sex Development ou « développements sexuels différents » désigne les situations où le sexe chromosomique, gonadique ou anatomique est atypique. Les DSD 46,XX sont représentés essentiellement par l’hyperplasie congénitale des surrénales et ne sont pas une question diagnostique. Les DSD 46,XY impliquent les gènes de la détermination de la gonade bipotentielle ou de la différenciation testiculaire, et parfois questionnent le choix du sexe à la naissance. Ils restent sans diagnostic dans environ la moitié des cas, malgré les nouvelles techniques génétiques (exome, Next-Generation Sequencing [NGS]). La prise en charge des DSD est complexe et les conséquences à long terme, en particulier le choix des traitements médicaux ou chirurgicaux proposés, la fertilité et la qualité de vie des patients sont encore débattues. Cette revue décrit les principales causes de DSD et les questions récentes de leur approche clinique, elle aborde la question difficile de l’identité de ces patients, dans une société qui laisse peu de place à la différence.

DSD for “Differences of Sex Development” or “Sexual Differences Development” refers to situations where chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. DSD 46,XX are mainly represented by congenital adrenal hyperplasia (HCS) and are not a diagnostic issue. DSD 46,XY involve genes for the determination and differenciation of the bipotential gonad, making sometimes difficult the choice of sex at birth. They remain without diagnosis in about half of the cases, despite the new genetic techniques (exome, NGS). The management of DSD is complex as well as are the long-term consequences, particularly in terms of options for medical or surgical treatments, fertility and quality of life of patients that should be discussed. This review describes the main causes of DSD and the recent issues of their clinical management. It addresses the difficult question of identity of these patients, in a society that leaves no place for difference.