Une nouvelle étiologie dans la lithiase calcique récidivante : la mutation hétérozygote du gène de la 24 hydroxylase - 17/09/18
, A. Molin 2, N. Abid 3, G. Normand 1, A. Betholet-Thomas 4, J. Bacchetta 4, L. Juillard 1, L. Dubourg 1Résumé |
Introduction |
L’hypercalciurie est une cause fréquente de calculs rénaux. Des mutations perte de fonction bialléliques de CYP24A1, gène codant pour la vitamine D 24-hydroxylase, et identifiées récemment dans des formes d’hypercalcémie idiopathie néonatale, ont été également identifiées chez des patients avec lithiase rénale et/ou néphrocalcinose [1]. Bien que ces mutations à l’état hétérozygote ne soient théoriquement pas symptomatiques, nous rapportons ici 3 cas de patients lithiasiques hypercalciuriques avec mutation hétérozygote de la CYP24A1.
Patients/Matériels et méthodes/Observation |
Trois patients (2 femmes/un homme), d’âge moyen 32±8 ans, ont consulté pour maladie lithiasique active. Les calculs étaient constitués de weddellite ou de brushite. Le bilan phosphocalcique de base montrait : une calcémie normale à 2,34±0,06mmol/L, une PTH à 41±13ng/L (Normes 15–65) ; une 25-OH vit D à 76±7nmol/L et une 1,25-(OH)2 vit D à 225±98pmol/L. La calciurie moyenne était de 5,33mmol/24h, soit 0,09±0,01mmol/kg/j après régime optimisé. La consommation sodée et protéique était normale à 7,4±1,6g par jour et 0,9±0,1g/kg/j respectivement.
Une charge calcique a été réalisée devant l’activité lithiasique importante et/ou l’hypercalciurie (Tableau 1) avec une absence d’hypercalciurie résorptive et une hypercalciurie absorptive (delta Ca/creat à 0,73 n<0,54).
Résultats/Discussion |
L’association d’une 1,25-(OH)2 vit D élevée, d’une hypercalcémie à H2 et H4 de la charge calcique avec une PTH freinée a motivé la recherche de mutation de la 24-hydroxylase. Il a été identifié une mutation à l’état hétérozygote chez ces 3 patients c.1124C>T/p.(Pro375Leu), c1226T>C/p.(Leu409Ser) et c.1348T>A/p.(Phe450Ile). Il serait intéressant de doser la 24-25OHD2 chez ces patients.
Conclusion |
Les mutations hétérozygotes de CYP24A1 peuvent être identifiée chez des patients lithiasiques hypercalciuriques avec une 1,25-(OH)2 vit D élevée. Une charge calcique avec hypercalciurie absorptive et freination majeure de la PTH peut orienter la recherche d’une mutation de CYP24A1.
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Vol 14 - N° 5
P. 263 - septembre 2018 Retour au numéro
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