Le diabète phosphaté ou fuite rénale du phosphore par mutation du gène de son transporteur, est une maladie rare pour laquelle, il n’y a pas de consensus thérapeutique sur la prise en charge des patients lithiasiques.

L’objectif de cette étude est de montrer comment le diagnostic du diabète phosphaté d’origine génétique avec prise en charge adaptée change la vie des patients lithiasiques en termes de réduction des récidives à long terme.

Nous avons étudié rétrospectivement neuf patients atteints de néphrolithiase récidivante porteur d’une mutation génétique confirmée d’un transporteur de phosphate. Ils ont été suivi pendant 6±3,5 ans après la prise en charge.

Nous avons comparé le nombre et le taux annuel d’interventions urologiques avant et après le diagnostic et la prise en charge en utilisant le test de Wilcoxon. Enfin, nous avons fait une enquête qualitative téléphonique, pour évaluer la qualité de vie perçue des patients en fin de suivi.

L’âge moyen de la 1^re intervention urologique était de 32,5±16,8 ans. Tous les patients avaient des calculs calciques. Ils avaient une hypophosphatémie (0,64±0,08mmol/L) à l’hôpital, contrastant avec une phosphatémie normale en ville (1,0±0,16mmol/L), un TmPi bas (0,54±0,13mmol/L) et une calcitriolémie élevée (261,5±49,38pmol/L). Le test de PAK a confirmé une hypercalciurie absorptive.

Huit avaient une mutation hétérozygote du gène SLC34A3 codant le transporteur NPT2c et un avait une mutation du gène SLC9A3R1 codant pour le facteur NHERF1.

Nous avons montré une diminution du nombre (11±15,3 vs 1±2 ; p=0,0078) et du taux annuel (0,907±1,033 vs 0,133± 0,202 ; p=0,0117) d’interventions urologiques avant et après le diagnostic avec prise en charge appropriée.

Notre protocole thérapeutique comportait l’arrêt de la supplémentation en phosphore, l’arrêt des thiazidiques, en ciblant une diurèse de 2,5 L/j avec calciurie matinale<150mg/L, natriurèse<100mmol/j et excrétion urinaire d’urée<5,5mmol/kg/j.

L’enquête a confirmé l’amélioration notable de la qualité de vie des patients chez les 9 patients.

Le diagnostic et la prise en charge appropriée de cette maladie améliorent la qualité de vie des patients lithiasiques en prévenant la récurrence des calculs et en diminuant le nombre d’interventions chirurgicales.