Les études épidémiologiques récentes suggèrent une augmentation de la fréquence de la lithiase calcique. Les lithiases héréditaires sont relativement rares puisqu’elles ne représentent que 2 % des calculs de l’adulte et 10 % chez l’enfant. Leur connaissance a considérablement progressé au cours de ces dernières années grâce aux avancées de la génétique moléculaire.

Le but de cette étude rétrospective est de déterminer les caractéristiques cliniques, métaboliques, génétiques de la LU héréditaire survenue à un âge adulte.

Nous avons colligé sur la période allant de 2008 à 2017, 32 cas de LU héréditaires de l’adulte.

Nous avons précisé pour les malades, les données de l’anamnèse, le degré de consanguinité parentale, les antécédents familiaux de maladie lithiasiques.

Tous les patients ont eu un bilan biologique, 20 patients ont eu une analyse morpho-constitutionnelle de calcul et 23 patients ont eu une cristallurie.

Une étude génétique intéressant seulement 4 mutations (I244T, G170R, 33-34 insC, et F152I) du gène AGXT a été faite au cours de l’hyperoxalurie primaire de type 1 (HOP type 1).

Ils s’agissaient de 20 hommes et 12 femmes (sex-ratio=1,6) d’âge moyen au moment du diagnostic de l’étiologie de 31,58 ans [17–54]. Nous avons noté une consanguinité parentale dans 71,87 % des cas et des antécédents familiaux de LU dans 71,87 % des cas. Au bilan métabolique, cinq patients avaient une insuffisance rénale chronique (Cl créatinine<60mL/min) dont deux étaient d’emblée au stade terminal. L’oxalurie moyenne était de 0,95mmol/24h. L’analyse morpho-constitutionnelle des calculs a contribué au diagnostic étiologique dans 20 cas et la cristallurie a contribué au diagnostic dans 14 cas.

Les étiologies étaient dominées par la cystinurie chez 24 patients suivie par l’HOP type 1 chez 8 patients. Deux mutations de l’HOP type 1 ont été objectivées, I244T dans 7 cas et 33–34 Insc dans 1 cas.

La LU héréditaire de l’adulte est dominée dans notre série par la cystinurie. Elle est grave avec un risque non négligeable d’insuffisance rénale chronique terminale. Étant donné sa sévérité un diagnostic précoce s’impose qui doit se baser sur une bonne anamnèse, une cristallurie avec un bilan métabolique et une analyse morpho-constitutionnelle des calculs.

Une sensibilisation quant au dépistage précoce de ces affections chez les parents des patients atteints est nécessaire.