La fièvre méditerranéenne familiale ou maladie périodique est une maladie auto-inflammatoire plus fréquente chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen. La transmission est autosomique récessive. L’étude génétique se base sur la recherche de mutations du gène MEFV qui commande la production d’une protéine, appelée Marenostrine, qui a un rôle dans la régulation de l’inflammation. Le traitement se base essentiellement sur la colchicine.

Nous avons réalisé une étude rétrospective sur une période allant de 2012 à 2017 incluant les malades, tout âge confondu, chez qui le diagnostic de maladie périodique a été suspecté devant des signes cliniques évocateurs, et pour lesquels l’étude génétique à la recherche de mutation a été réalisée.

Quarante-sept patients ont été retenus. L’âge moyen était de 20±13 ans avec des extrêmes de 3 à 60 ans. Dix-sept patients étaient âgés de moins de 16 ans. Nous avons noté une légère prédominance masculine, 25 hommes versus 22 femmes, soit un sex-ratio H/F de 1,14. Pratiquement la moitié de nos patients étaient originaires de la ville de Fès, les autres origines notées étaient Taounante (n=4), Taza (n=4), Missour (n=3), Meknès (n=2), Immouzer (n=1), Nador (n=1), Séfrou (n=1), et Ouazzane (n=1). Une histoire familiale était rapportée chez 14 % des patients. La fièvre constituait le premier motif de consultation, elle était présente chez tous nos malades. Des myalgies étaient notées chez 88 %, des arthralgies chez 14 %, et des douleurs abdominales chez 20 %. Sur le plan biologique, le syndrome inflammatoire était présent chez 11 % des patients au moment du diagnostic. L’atteinte rénale était présente dans 20,5 % des cas, il s’agissait d’une amylose confirmée histologiquement par ponction biopsie rénale. La mutation génétique était retrouvée chez 38,2 % des cas, la plus fréquente était C2082GA M694I à l’état homozygote sur l’exon 10 du gène MEFV. Le diagnostic de FMF a été retenu chez 26,4 % des enfants selon les critères pédiatriques de Yalcinkaya. Chez les adultes, le diagnostic a été retenu selon les critères de Tel Hashomer chez 11,7 %, et selon les critères simplifiés de Livneh chez 67 %.

L’amylose est une complication rare mais grave de la FMF. Elle survient souvent à cause d’un diagnostic retardé de FMF ou d’un contrôle imparfait du syndrome inflammatoire biologique en cas de FMF connue. La prévention reste essentielle par une bonne observance thérapeutique, un suivi et un dépistage réguliers.