Cystinose juvénile révélée au stade d’insuffisance rénale chronique terminale - 17/09/18
Résumé |
Introduction |
La cystinose est une maladie autosomique récessive rare liée à une mutation du gène CTNS, codant pour la cystinosine (transporteur lysosomal de cystine). Cette affection s’accompagne d’une accumulation de cystine intra-lysosomale au niveau de différents organes dont les reins. Trois formes sont décrites (infantile, juvénile et adulte). La forme la plus sévère est la forme infantile, survenant dans 95 % des cas (1/100 000 à 1/200 000 naissances). La forme juvénile, plus rare, peut toucher l’adolescent ou l’adulte jeune. La forme adulte (oculaire) est considérée comme bénigne [1 , 2 , 3 , 4 ].
Observation |
M. A.J., âgé de 25 ans, sans antécédent personnel médical notable, est admis aux urgences le 28 février 2018 pour asthénie, pâleur cutanée et prurit évoluant depuis 3 mois. Le bilan biologique met en évidence une insuffisance rénale sévère (urée : 290mg/dL et créatinine : 15,8mg/dL), associée à une anémie normocytaire marquée. On note une protéinurie à 2,4g/24h, sans hématurie ni leucocyturie. Les reins sont de petite taille à l’échographie, signant l’insuffisance rénale terminale (IRT). Des séances d’hémodialyse itérative sont d’emblée instaurées. La biopsie rénale montre une glomérulosclérose avancée et une fibrose interstitielle avec un infiltrat lymphoplasmocytaire. Une étude en microscopie électronique est en cours.
Une anamnèse familiale retrouve alors une notion de cystinose chez un cousin et une consanguinité est détectée (arrières grands-pères cousins). Une mise au point complémentaire est demandée : le dosage de cystine intra-leucocytaire est élevé (1,75 nmol de cystéine par mg de protéines [N<0,4]) et l’examen ophtalmologique met en évidence des dépôts bilatéraux de cristaux cornéens.
Conclusion |
Malgré une biopsie rénale peu informative, la cause de l’IRT de notre patient est le plus probablement une cystinose juvénile. Une recherche de la mutation du gène CTNS est en cours. Ce cas souligne l’importance d’une anamnèse familiale approfondie chez un adulte jeune présentant une IRT inexpliquée par un bilan de première intention. Un dépistage de la fratrie nous paraît justifié. Un traitement par cystéamine est envisagé afin de prévenir les complications extrarénales. La perspective d’une transplantation rénale est retenue, étant donné l’absence de récidive sur le greffon.
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Vol 14 - N° 5
P. 345 - septembre 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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