Colectasie transverse de Fabry un an après une première transplantation rénale malgré une enzymothérapie substitutive bien conduite - 17/09/18

Doi : 10.1016/j.nephro.2018.07.399 
I. Boudhabhay 1, , B. Knebelmann 2, C. Debiais 1, A. Marchal 1, M. Meunier 1, M. Brunel 1, C. Legendre 1, L. Amrouche 1, P. Tremolieres 1
1 Service de transplantation rénale, hôpital Necker-Enfants Malades, université Paris Descartes, Paris, France 
2 Service de néphrologie adulte, hôpital Necker-Enfants Malades, université Paris Descartes, Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme due à un déficit en alphagalactosidase A, enzyme lysosomale qui, lorsqu’elle fonctionne normalement clive les sphingolipides permettant leur dégradation et leur élimination. En cas d’anomalie quantitative ou qualitative de cette enzyme, la globotriaosylcéramide (Gb3) se dépose à l’intérieur des cellules. Les principales atteintes sont cardiaque, rénale et neurologique mais l’atteinte digestive est probablement sous-estimée [1].

Patients/Matériels et méthodes/Observation

Nous rapportons le cas d’un patient de 45 ans atteint d’une maladie de FABRY diagnostiquée en mars 2014 avec atteinte rénale, cardiaque et neurologique périphérique. La biopsie rénale mettait en évidence des dépôts glomérulaires de sphingolipides. Le diagnostic était confirmé par une diminution de l’alpha galactosidase et une élévation de la Gb3 urinaire. L’analyse génétique retrouvait une mutation AGAL : c.1277_1278del/chrY. Malgré une enzymothérapie substitutive–agalsidase bêta, Fabrazyme®–, l’évolution rénale est défavorable et le patient est transplanté pour la première fois le 20/06/2017 avec le rein de son épouse. L’évolution est favorable avec une reprise de fonction immédiate et un nadir de créatinine à 100μmol/L.

Un an plus tard, il est adressé pour une douleur épigastrique évoluant depuis 48h partiellement soulagée par la morphine. La biologie (créatinine, cycle de troponine, lipase, LDH, Lactates, CRP) est normale. Le traitement par IPP est inefficace. Enfin, la TDM abdominopelvienne injectée élimine l’ischémie mésentérique mais retrouve une colectasie transverse importante. Une colo-exsufflation est alors pratiquée et soulage le patient. Le diagnostic de colectasie transverse en lien avec la maladie de Fabry est retenu.

Résultats/Discussion

Le pronostic des patients transplantés rénaux dans le cadre d’une maladie de Fabry est bon mais ne prévaut pas de l’apparition d’autres atteintes. La fréquence des atteintes digestives varie de 19 à 69 % [1], parfois au premier plan, parfois plus difficiles à diagnostiquer comme dans le cas présent. La physiopathologie est liée à une dysfonction du système nerveux autonome à l’origine de troubles de la motilité intestinale. On retrouve ainsi des glycosphingolipides au sein des cellules nerveuses du plexus mésentérique. L’apparition sous enzymothérapie conduit par ailleurs à rechercher des anticorps anti-Fabrazyme®.

Conclusion

Même après transplantation rénale et sous enzymothérapie substitutive, de nouvelles atteintes de la maladie de Fabry peuvent survenir, notamment au niveau digestif.

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Vol 14 - N° 5

P. 427 - septembre 2018 Retour au numéro
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