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Arythmies cardiaques héréditaires - 27/09/18

[11-036-F-40]  - Doi : 10.1016/S1166-4568(18)84542-9 
F. Kyndt, Docteur en pharmacie, PhD, ingénieur en biologie médicale a, b, c, , N. Roux-Buisson, Docteur en médecine, PhD, maître de conférences universitaire, praticien hospitalier d, J.B. Gourraud, Docteur en médecine, PhD, praticien hospitalier a, b, e, V. Probst, Docteur en médecine, PhD, professeur des Universités, praticien hospitalier a, b, e
a Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l'Ouest, CHU de Nantes, boulevard Jacques-Monod, BP 1005, 44093 Nantes cedex 1, France 
b Institut du thorax, Inserm UMR1087, CNRS UMR6291, IRS-Université de Nantes, 8, quai Moncousu, BP 70721, 44007 Nantes cedex 1, France 
c Service de génétique médicale, CHU de Nantes, Institut de biologie, 9, quai Moncousu, 44093 Nantes cedex 1, France 
d Laboratoire de biochimie génétique et moléculaire, CHU de Grenoble, site Nord, Institut de biologie et de pathologie, boulevard de la Chantourne, 38043 Grenoble cedex 9, France 
e Clinique cardiologique et des maladies vasculaires, Institut du thorax, CHU de Nantes, Hôpital Nord Guillaume-et-René-Laënnec, boulevard Jacques-Monod, Saint-Herblain, 44093 Nantes cedex 1, France 

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Résumé

Les arythmies cardiaques héréditaires sont des maladies rares souvent appelées les canalopathies héréditaires car elles sont des désordres électriques dus majoritairement à des variations pathogéniques de gènes codant des canaux ioniques cardiaques ou des protéines régulatrices. Plus rarement, elles peuvent être secondaires à des anomalies cardiaques structurales. Elles sont associées à un risque de mort subite qui peut être le premier événement. Le diagnostic clinique repose essentiellement sur l'électrocardiogramme et est fait en général à la suite des premiers symptômes mais peut être également révélé par hasard lors d'un électrocardiogramme systématique ou dans le cadre d'un bilan familial, notamment après la survenue d'une mort subite inexpliquée dans la famille. La transmission est le plus souvent autosomique dominante avec une pénétrance incomplète. Les arythmies cardiaques sont réparties en plusieurs groupes phénotypiques : le syndrome du QT long, le syndrome du QT court, le syndrome de Brugada, les tachycardies ventriculaires catécholergiques, les troubles de conduction cardiaque, les fibrillations ventriculaires idiopathiques et les morts subites inexpliquées. Le diagnostic moléculaire a des conséquences importantes pour la prise en charge thérapeutique des patients et le dépistage familial, et est essentiel pour prévenir les arythmies chez les apparentés. La difficulté clinique reste l'appréciation du risque rythmique pour un individu présymptomatique génétiquement atteint. De plus, l'absence de mutation n'exclut pas le diagnostic clinique. Le développement des technologies de séquençage de nouvelle génération permet d'analyser simultanément un grand nombre de gènes au moyen de panels ciblés ; 45 gènes sont référencés à l'heure actuelle pour l'ensemble de ces pathologies mais un nombre restreint de gènes serait responsable de la majorité des cas et peuvent être analysés en première intention. La complexité tient aujourd'hui à l'interprétation des variants identifiés car environ un quart des variations identifiées est encore classé variants de signification inconnue et ne sont pas utilisables en clinique dans un premier temps.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Génétique, QT long, QT court, Brugada, Mort subite, Fibrillation, Conduction, Canalopathie


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