Le syndrome de Holt-Oram. À propos d’un cas - 03/10/18
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Résumé |
Introduction/Objectifs |
Le syndrome de Holt-Oram, appelé encore le syndrome Cœur-Membre ou Cœur-Main, décrit initialement en 1960 par Holt et Oram se définit comme étant une anomalie génétique à transmission autosomique dominante, rare survenant à une fréquence approximative de 1/1 000 000 naissances vivantes, du à une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12.
Il associe une cardiopathie congénitale et des anomalies squelettiques des membres thoraciques, type hypoplasie voire agénésie du rayon radial.
Patients et méthodes |
Nous rapportons l’observation d’un nourrisson de 1 an, admis au service de Pédiatrie du CHU d’Annaba. ALGERIE pour la prise en charge d’un syndrome polymalformatif, fait d’une cardiopathie congénitale type CIV sous aortique IIb avec une forte HTAP, de découverte récente, une agénésie bilatérale du pouce et une inclinaison de la main gauche en direction radiale « main bote radiale ».
Résultats |
Un complément radiologique et ultra-sono graphique a été demandé, fait à notre niveau (Unité d’Imagerie pédiatrique). Il a objectivé une agénésie radiale gauche, une agénésie bilatérale du pouce confirmé par la radiographie des deux membres thoraciques et une discrète scoliose thoracique à la radiographie du thorax.
Absence d’anomalie viscérale à l’échographie abdominopelvienne.
L’interrogatoire n’a pas trouvé d’antécédents familiaux.
Une étude génétique est en cours.
Quatre-vingt-cinq pour cent des malades sont porteurs de néo-mutation.
Le pronostic fonctionnel est en rapport avec l’atteinte squelettique.
Le pronostic vital est conditionné par l’atteinte cardiaque en question et par la précocité de sa prise en charge.
Conclusions |
Concernant notre observation, la cardiopathie congénitale type CIV sous aortique était présente, une agénésie du rayon radial gauche (pouce et radius gauche) ainsi qu’une agénésie du pouce droit.
Devant l’association de telles anomalies, le syndrome de Holt-Oram doit être évoqué même en l’absence de cas similaires dans la famille.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Agénésie du pouce, Agénésie radiale, Cardiopathie congénétale
Plan
Vol 102 - N° 338
P. 163-164 - septembre 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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