S'abonner

PALB2, gène majeur de susceptibilité au cancer du sein - 02/11/18

PALB2, a major susceptibility gene for breast cancer

Doi : 10.1016/j.gofs.2018.08.006 
A. Piffer a, , E. Luporsi b , C. Mathelin c
a Maternité régionale universitaire de Nancy, 10, avenue Dr Heydenreich, 54000 Nancy, France 
b Service d’oncologie de génétique, CHR Metz, 1, allée du Château, 57245 Ars-Laquenexy, France 
c Unité de sénologie, CHRU de Strasbourg, 1, avenue Molière, 67200 Strasbourg, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 5
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Objectifs

Environ 5 % des cancers du sein sont liés à une prédisposition héréditaire, les gènes de susceptibilité les plus connus étant BRCA1 et BRCA2. Récemment, de nouveaux gènes de susceptibilité, dont PALB2, ont été identifiés. Les risques de cancer du sein liés à une mutation délétère de PALB2, l’âge de survenue de ces cancers, leur pronostic et les cancers associés faisaient jusqu’à présent l’objet de controverses. L’objectif de notre mise au point était de clarifier ces différentes interrogations à partir d’une revue actualisée de la littérature.

Méthodes

Une recherche sur PUBMED a été effectuée en combinant les mots clés « breast cancer » et « PALB2 ». Les études publiées entre janvier 2008 et décembre 2017 ont été retenues.

Résultats

Les femmes porteuses d’une mutation PALB2 ont un risque supérieur à la population générale de développer un cancer du sein. Le risque relatif est important, variant selon les différentes études entre 3,4 (IC 95 % : 2,4–5,9) et 9,47 (IC 95 % : 5,72–14,39). Ces résultats sont à nuancer en fonction des différentes mutations et des facteurs géographiques. À l’heure actuelle, il n’existe pas de lien établi entre une mutation PALB2 et la survenue d’un cancer de l’ovaire ou du pancréas.

Conclusion

PALB2 doit être considéré comme un gène de susceptibilité élevée dans le développement du cancer du sein. Il est associé à un risque plus élevé de cancer triple négatif et à un pronostic plus sombre.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Objectives

About 5% of breast cancers are linked to an inherited predisposition, the two most known susceptibility genes being BRCA1 and BRCA2. Recently, new susceptibility genes, including PALB2, have been identified. The risk of breast cancer associated with a deleterious mutation of PALB2, the age of onset of these cancers, their prognosis and associated cancers have so far been the subject of controversy. Our objective was to clarify these different questions from an updated review of the literature.

Methods

The analyzed articles were taken from the PUBMED database between January 2008 and December 2015. The keywords used were “breast cancer” and “PALB2”.

Results

Women with PALB2 mutations have a higher risk than the general population of developing breast cancer. The relative risk is significant, varying according to the different studies between 3,4 (IC 95%: 2,4–5,9) and 9,47 (IC 95%: 5,72–14,39). The different mutations as well as environmental and geographical factors should be taking into account when interpreting these results. There is currently no proven link between a PALB2 mutation and the occurrence of ovarian or pancreas cancer.

Conclusion

PALB2 must be considered as a high-penetrance breast cancer predisposing gene. Women with a PALB2 mutation face an increased risk of triple negative breast cancer and higher risk of death from breast cancer.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cancer du sein, PALB2, Mutation, Oncogénétique

Keywords : Breast cancer, PALB2, Oncogenetics, Mutation


Plan


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 46 - N° 10-11

P. 701-705 - novembre 2018 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Évaluation lors d’une IVG des freins à l’utilisation de la contraception d’urgence
  • S. Dupuis, J. Antomarchi, V. Dani, M. Dorez, J. Delotte
| Article suivant Article suivant
  • Facteurs organisationnels associés à la réalisation d’une césarienne dans une population à bas risque
  • C. Duvillier, A. Rousseau, C. Bouyer, F. Goffinet, P. Rozenberg

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.