Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Rôle de la mutation e318k du microphtalmia-associated transciprtion factor (MITF) dans le développement des carcinomes à cellules rénales - 04/11/18

Doi : 10.1016/j.purol.2018.07.178 
Y. Bodokh 1, , L. Mendel 1, I. Bentellis 1, L. Vignot 1, P. Treacy 1, P. Regnier 1, F. Roustan 1, R. Haider 1, A. Mbeutcha 1, R. Prader 1, B. ibi 1, J. Fallot 1, Y. Ahallal 1, J. Amiel 1, D. Chevallier 1, F. Pedeutour 2, M. Durand 1
1 CHU Pasteur 2, Nice, France 
2 Laboratoire de génétique des tumeurs solides, faculté de médecine, Unsa, Nice, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 2
Iconographies 1
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Objectifs

Le gène microphtalmia-associated transcription factor (MITF) est localisé sur le chromosome 3. C’est un facteur de transcription ayant un rôle dans l’initiation des carcinomes à cellules rénales (CCR) via la cascade de signalisation hif1-α (hypoxia-inducible factor). La mutation MITF codon 318 exon 9 entraîne une surexpression de hif1-α. Nous avons recherché au sein de notre cohorte de CCR des mutations MITF e318k.

Méthodes

Toutes les tumeurs de notre cohorte ont été classées selon la classification de l’OMS 2016. L’ADN tumoral a été extrait de tumeurs rénales inclues en paraffine ou congelé. La mutation MITF e318k est recherchée dans un premier temps par séquençage selon la technique sanger puis par pyroséquençage. La séquence normale du codon 318 de l’exon 9 de MITF est 5′-gaa-3′ se traduisant par un acide glutamique. La mutation de ce dernier entraîne un changement de la base azotée g par un a soit une séquence 5′-aaa-3′ induisant une lysine.

Résultats

De 2011 à 2017, 148 CCR opérés par laparoscopie ou laparotomie ont été inclus après signature d’un consentement. L’échantillon est composé de 107 hommes et 41 femmes, dont 68 CCR à cellules claires, 35 CCR à cellules papillaires, 9 CCR à cellules chromophobes, 9 CCR à translocation et 27 CCR d’autres types histologiques (Tableau 1). Nous avons retrouvé une seule patiente présentant la mutation e318k de MITF. Nous avons confirmé le caractère constitutionnel de cette mutation par recherche de celle-ci dans ses tissus sains où la mutation était également présente (Fig. 1).

Conclusion

Notre étude révèle le manque de lien évident entre la mutation MITF e318k et la tumorigenèse dans carcinomes à cellules rénales. Cependant, la nouvelle classification 2016 de l’OMS laisse une ouverture pour la création d’un nouveau sous-type tumoral s’appuyant sur la génétique pouvant être des carcinomes à cellules rénales MITF.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2018  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 28 - N° 13

P. 710-711 - novembre 2018 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Dosage urinaire de NGAL par l’automate Architect® : un nouveau marqueur pronostique pour le carcinome rénal
  • F. Saint, H. Ben Khadhra, F. Rose Robert, Y. Herpe, H. Sevestre, G. Choukroun, O. Ganry, C. Amant
| Article suivant Article suivant
  • Signification pronostique du rapport préopératoire neutrophiles-lymphocytes dans le carcinome rénal non métastatique
  • K. Chaker, A. Sellami, M. Essid, M. Ben Chehida, S. Ben Rhouma, Y. Nouira

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.