L’investigation diagnostique d’un enfant de grande taille repose sur le recueil des coordonnées de naissance (macrosomie), des tailles et du déroulement de la puberté des apparentés du premier degré, la détection d’une histoire familiale de grandes tailles constitutionnelles ou pathologiques, l’identification d’un retard de développement psychomoteur, de signes dysmorphiques, d’une disproportion corporelle, l’analyse de la vitesse de croissance (normale ou accélérée), l’établissement du stade pubertaire, la réalisation d’un examen clinique général et d’une radiographie d’âge osseux. En présence d’un retard de développement psychomoteur, d’une histoire familiale de grande taille pathologique, d’une disproportion corporelle, les causes génétiques de grande taille seront évoquées en priorité. Les causes génétiques les plus fréquentes sont le syndrome de Marfan et apparentés, le syndrome de Sotos, le syndrome de Beckwith–Wiedemann, le syndrome de Klinefelter et la néoplasie endocrinienne multiple 2B (NEM2B). L’identification de ce syndrome génétique justifiera une consultation de génétique. Devant une accélération de la vitesse de croissance, nous évoquerons, en premier lieu, les pubertés et pseudo-pubertés précoces, l’obésité et l’acromégalie. Lorsque la vitesse de croissance est régulière, les parents également de grande taille, le diagnostic de grande taille constitutionnelle est le plus fréquent, mais il ne doit être retenu qu’après élimination des autres diagnostics étiologiques.

The diagnostic approach to tall stature in children is based on collecting birth data (macrosomia), sizes and family puberty, a family history of constitutional or pathological tall stature, search for a delay of development, dysmorphia, disproportion, analysis of the growth velocity (normal or accelerated), general and pubertal assessment, and bone age. When there is psychomotor retardation, a family history of pathological tall stature, or a disproportion in the clinical examination, the genetic causes of tall stature will be mentioned. The most frequent causes are Marfan syndrome and similar, Sotos syndrome, Beckwith–Wiedemann syndrome, Klinefelter syndrome, and MEN2B. These different genetic syndromes with tall stature justify a consultation with the geneticist. When the speed of growth is accelerated, first of all, it evokes puberty and early pseudopuberty, obesity and acromegaly. Finally, when the speed of growth is regular, and the parents are of tall stature, it evokes constitutional tall stature: this is the most frequent diagnosis to retain after having rejected pathological tall statures.