Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Surcharges en fer d'origine génétique : les hémochromatoses - 23/11/18

[90-10-0065-A]  - Doi : 10.1016/S2211-9698(18)71104-7 
H. Hamdi-Rozé , V. David
 CNRS, IGDR, UMR 6290, Service de génétique moléculaire et génomique, CHU de Rennes, Université de Rennes, 35000 Rennes, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 6
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 1

Résumé

L'hémochromatose est une pathologie de surcharge en fer progressive et généralisée dont l'incidence estimée varie de 3 à 5 sujets sur 1000. Dans plus de 90 % des cas, elle est due à l'homozygotie p.Cys282Tyr du gène HFE et est caractérisée sur le plan phénotypique par une élévation du coefficient de saturation de la transferrine et une surcharge en fer hépatocytaire. Il existe quatre autres formes de surcharge en fer héréditaire, impliquant d'autres gènes du métabolisme du fer. Le premier signe d'appel pour les hémochromatoses est la perturbation du bilan martial. Les recommandations actuelles préconisent donc d'éliminer dans un premier temps les causes secondaires d'hyperferritinémie, puis de rechercher la mutation fréquente p.Cys282Tyr du gène HFE, et en dernier lieu de rechercher les variants rares dans les gènes impliqués dans le métabolisme du fer.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Hémochromatose, Mutations, Fer, Surcharge, Transferrine, Ferritine


Plan


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • ADN : études génétiques en vue du diagnostic de la maladie de Wilson
  • C. Collet, F. Woimant, J.-L. Laplanche, A. Poujois
| Article suivant Article suivant
  • ADN, recherches des mutations de la mucoviscidose
  • C. Férec, M.-P. Audrézet, V. Scotet

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.