La myélite transverse aiguë est une inflammation de la moelle épinière qui reconnaît des causes infectieuses, auto-immunes, vasculaires, métaboliques, toxiques ou paranéoplasiques. Parmi les causes auto-immunes on distingue les maladies démyélinisantes du système nerveux central (SNC), comme la neuromyelite optique (NMO), et les maladies auto-immunes systémiques, comme le lupus érythémateux systémique (LES) et le syndrome de Sjögren. Nous présentons un cas de neuromyélite optique associée à un LES.

Patiente de 49 ans qui consulte pour sensation de faiblesse et engourdissement des membres inférieurs avec trouble de la marche, vomissements itératifs et hoquet depuis une semaine. Épisode fébrile trois semaines avant. L’examen clinique révèle une tétraparésie spastique prédominante à droite avec un syndrome pyramidal, un niveau lésionnel C6–C7, une hypoesthésie au membre inférieur droit. Pas de trouble sphinctérien ni visuel. L’IRM médullaire montre une myélite étendue de C3–C4 à C6–C7 d’allure inflammatoire. À l’IRM cérébrale : atteinte de l’area postrema, hypersignaux FLAIR non spécifiques. Le bilan biologique montre une lymphopénie avec anémie et thrombopénie modérées, FAN très positifs, anticorps anti-Ribosome P positifs, anti-DNA négatif, un C3 consommé et un test de Coombs positif sans stigmate d’hémolyse. L’étude du liquide céphalo-rachidien montre une hyperprotéinorachie à 0,57 g/L, 3 éléments/mm³ et l’absence de BOC. Sur le plan étiologique, le bilan infectieux est revenu négatif : sérologies HSV 1-2, VZV, HTLV 1-2, EBV, CMV, VIH, VHB, VHC et PCR HSV 1, HSV 2, HTLV1, HHV6 dans l’LCR. Pas de signe biologique ou radiologique de sarcoïdose ; marqueurs tumoraux négatifs et scanner TAP normal. Cuprémie, vitamine B12, folates et homocystéinémie normales. Le dosage des anticorps anti-aquaporine-4 (anti-AQP4) est revenu positif dans le sang. Compte tenu de l’extension de la myélite transverse, l’absence de BOC dans le LCR et la positivité des anticorps anti-AQP4 dans le sang, on pose le diagnostic de neuromyélite optique (sans atteinte ophtalmique) dans un contexte de LES. Un traitement par bolus de méthylprédnisolone est débuté en urgence avec amélioration clinique rapide, sans nécessité d’échange plasmatique. Devant la présence d’une maladie lupique associée, introduction d’un traitement immunosuppresseur par bolus de cyclophosphamide et poursuite du traitement corticoïde à 1 mg/kg/j per os avec décroissance progressive. L’évolution est marquée par une amélioration du déficit moteur et de la marche mais persistance d’une ataxie proprioceptive.

La NMO est une maladie inflammatoire démyélinisante rare du SNC qui se caractérise par l’association d’une névrite optique et d’une myélite transverse aiguë. Sa physiopathologie est liée à la production d’autoanticorps dirigés contre l’aquaporine-4, qui représentent un biomarqueur spécifique de la maladie. La NMO peut s’associer à une autre pathologie auto-immune ; certaines maladies systémiques comme le LES ou le syndrome de Sjögren peuvent se manifester par un épisode de myélite aiguë. Jusqu’à présent, la présence d’une myélite transverse aiguë chez un patient avec une maladie auto-immune systémique a été considérée comme une manifestation neurologique de la maladie auto-immune sous-jacente. Les résultats de plusieurs études montrent que la positivité des anticorps anti-AQP4 est spécifique de la NMO aussi chez les patients ayant une maladie auto-immune systémique. La spécificité des anticorps anti-AQP4 permet donc de faire la distinction entre les patients ayant une NMO coexistante à la maladie systémique et les patients présentant une manifestation neurologique directement liée à la maladie auto-immune systémique. La présence d’anticorps anti-AQP4 est associée à un mauvais pronostic et à un risque élevé de récidive. À ce jour, il n’existe pas d’étude randomisée permettant de déterminer la meilleure attitude thérapeutique chez les patients avec NMO dans un contexte de maladie auto-immune associée. Toutefois, le pronostic péjoratif de la NMO suggère la nécessité de choisir une stratégie thérapeutique agressive.

Chez les patients présentant une maladie auto-immune systémique la positivité des anticorps anti-AQP4 permet de différentier les poussées d’NMO des autres manifestations neurologiques liées à la maladie sous-jacente. Le pronostic péjoratif de la NMO impose un traitement immunosuppresseur agressif pour contrôler l’activité de la maladie et prévenir les récidives.