La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose du groupe L dont le diagnostic repose sur l’imagerie et une histologie compatible. La maladie touche l’adulte et se manifeste classiquement par une atteinte osseuse et périrénale. L’histologie montre un infiltrat inflammatoire renfermant des histiocytes spumeux au sein d’un amas de fibrose. Les histiocytes sont Cd68+, Cd1a−et PS100−.

L’atteinte vasculaire est décrite dans la maladie avec des sténoses étagées pouvant toucher tous les vaisseaux dont l’aorte. Parmi les facteurs de risque d’atteintes vasculaires, on note la présence de la mutation BRAF V600 E présente chez plus de la moitié des patients atteints de MEC.

Nous rapportons le cas d’un patient présentant un tableau initial de sténoses artérielles multiples qui permet le diagnostic de MEC.

Un patient de 71 ans a été adressé en médecine interne pour exploration de douleurs insomniantes des membres inférieurs. Les antécédents sont marqués par une coxarthrose, une fracture du col fémoral et une hypertrophie prostatique. L’état général du patient est conservé et la seule anomalie clinique est une plaie du troisième orteil du membre inférieur droit. Le bilan biologique montre une hémoglobine à 14,6g/dL, plaquettes 563 G/L (<450 G/L), leucocytes 14,97 G/L (<10 G/L). La créatinine plasmatique est à 177μmol/L (<80μmol/L).

La protéine C réactive (CRP) est à 45mg/L (<10mg/L). Le bilan hépatique est normal.

L’angioscanner montre une gaine de fibrose périaortique englobant l’aorte descendante, une sténose significative du tronc cœliaque et une sténose des artères rénales droites et gauches. Il existe également une thrombose de l’artère poplitée droite à sa naissance sur 5cm et une thrombose de l’artère tibiale antérieure droite. Il existe une thrombose de l’artère fémorale superficielle gauche. Les coupes abdominales révèlent également une infiltration de la graisse périrénale.

L’échographie cardiaque en préopératoire objective une fraction d’éjection du ventricule gauche (FEVG) à 30 % de la théorique et la présence d’un épanchement péricardique sans signe de tamponnade. La coronarographie révèle une sténose serrée (70–90 %) de l’interventriculaire antérieure et de la première diagonale nécessitant la pose de stents.

Devant la présence de sténoses artérielles étagées et d’infiltrat périrénal, les diagnostics de lymphome et d’histiocytose sont évoqués. Le PET-scan et la scintigraphie osseuse objectivent une hyperfixation métaphyso-diaphysaire des plateaux tibiaux compatibles avec une maladie d’Erdheim-Chester.

La biopsie du périrein identifie un infiltrat inflammatoire comprenant de la fibrose, des histiocytes spumeux avec un marquage Cd68+, Cd1a−et Ps100−compatible avec une maladie d’Erdheim Chester. La recherche de la mutation BRAF V600 E est positive.

Le patient a eu un pontage artériel fémoropoplité droit et a reçu un traitement par Interféron pégylé puis Cobimétinib à la réception de la mutation BRAF.

Le myélogramme réalisé du fait de la thrombocytose a confirmé une thrombocytémie essentielle (TE) associée à une mutation JAK2+

La MEC a une présentation polymorphe pouvant aller de douleurs osseuses à la présence de xanthélasma ou d’orbitopathie. La présence d’épaississement de l’aorte (« coated-aorta ») est un signe évocateur de la maladie et son association à des « reins chevelus » doit amener à la réalisation d’une imagerie des os longs.

L’atteinte vasculaire de la maladie a été associée à la présence de la mutation BRAF et à l’existence d’une hypo-alphalipoprotidémie.

La meilleure compréhension de l’implication de mutations activatrices sur la voie des MAPK kinases, notamment BRAF, dans les histiocytoses du groupe L a révolutionné le pronostic de la maladie avec l’avènement des thérapies ciblées par Vémurafénib et Cobimétinib.

La présence d’une TE associée à la MEC n’est pas fortuite et renforce le concept de « néoplasie myéloïde » inflammatoire.

La présence de sténoses artérielles multiples incluant les artères cardiaques peut révéler une maladie d’Erdheim-Chester.