L’hémophilie acquise (HA) est une maladie rare, responsable d’un syndrome hémorragique brutal et parfois sévère causé par des anticorps principalement dirigés contre un facteur de la coagulation. Dans la grande majorité des cas, il s’agit d’un anticorps neutralisant dirigé contre le facteur VIII (HA type A). Dans environ 50 % des cas, une cause sous-jacente est identifiée, principalement une maladie auto-immune, un syndrome lymphoprolifératif, un cancer solide, le post-partum ou un médicament. Dans le reste des cas, aucune cause n’est mise en évidence. L’association d’une HA avec une artérite à cellules géantes (ACG) ou un syndrome myéloprolifératif (SMP) est rare. Nous en rapportons ici une observation.

Une patiente de 81 ans était suivie pour une pseudopolyarthrite rhizomiélique diagnostiquée 5 ans auparavant. À deux ans de la rémission sous corticoïdes, une ACG était diagnostiquée devant la présence de céphalées bitemporales, claudication de la mâchoire, induration des artères temporales et syndrome inflammatoire biologique. La biopsie de l’artère temporale confirmait le diagnostic. L’évolution de l’ACG était favorable avec une corticothérapie orale. Le bilan radiologique ne retrouvait pas d’atteinte des gros axes artériels.

Au bout d’un an de traitement, la patiente était hospitalisée devant l’apparition d’un accident vasculaire cérébral ischémique bulbaire gauche. La NFS montrait une polyglobulie vraie avec une hémoglobine à 17,1g/dL, hématocrite à 50,9 %, polynucléaires neutrophiles 12 g/L, plaquettes 230 g/L et frottis sanguin normal. La recherche d’anticoagulant circulant était négative. Les suites étaient marquées par l’apparition d’hématomes cutanés avec épistaxis sévères récidivants compliquées d’une anémie aiguë avec une hémoglobine à 11g/dL. Le bilan de coagulation retrouvait un TCA ratio 1,9, TP 89 %, fibrinogène 3,5g/L. Facteurs de la coagulation VIII :C 11 %, facteur de Willebrand vWF :Ag 73 % et vWF :RCo 116 %. Un anticorps anti-facteur VIII neutralisant était positif à 1,3 UB/mL. Devant la présence de cette HA acquise, une biopsie ostéomédullaire retrouvait une hyperplasie globale des trois lignées hématopoïétiques associée à des signes de dysmyélopoïèse et dysmégacaryopoïèse avec aspect de myélofibrose de grade 1 sans dépôts d’hémosidérine à la coloration de Perls. La recherche de mutation JAK2 V617F était positive (charge allélique 75 %) permettant de poser le diagnostic de polyglobulie primitive. Un nouveau bilan vasculaire mettait en évidence un thrombus flottant de la crosse aortique avec anévrysme de la carotide interne droite. Un traitement par Hydroxyurée était débuté, associé à une anticoagulation curative. Un traitement par corticoïdes seuls 1mg/kg n’ayant pas permis de contrôler le saignement, un traitement par Rituximab 1000mg j1–j15 était débuté, associé à une corticothérapie orale. Ce traitement permettait la normalisation de l’activité du facteur VIII et de l’anti-FVIII :C deux semaines après la première perfusion, sans récidive hémorragique.

Nous rapportons le premier cas d’association entre une HA et une polyglobulie primitive JAK2 V617F. L’association entre HA un SMP est rarement rapportée dans la littérature, avec seulement 10 cas intéressant principalement la leucémie myéloïde chronique, la myélofibrose primitive ou la thrombocytémie essentielle. Le traitement par Rituximab est une option thérapeutique qui est préférable compte-tenu du risque leucémogène des agents alkylants et permet une rémission complète rapide.