La leucémie chronique à éosinophiles (LCE) associée au gêne de fusion FIP1L1-PDGFRA (F/P+) représente 10 à 20 % des causes de syndromes hyperéosinophiliques. Aucune étude épidémiologique fiable ne permet actuellement d’estimer l’incidence et la prévalence de cette pathologie.

L’objectif de cette étude était d’évaluer l’incidence de la LCE F/P+ en France métropolitaine depuis 2003 et d’étudier les caractéristiques démographiques et biologiques des patients ainsi identifiés.

Par le biais du Groupe des Biologistes Moléculaires des Hémopathies Malignes, les vingt laboratoires de biologie moléculaire français réalisant la recherche de réarrangement F/P ont été contactés par courrier électronique dans une étude descriptive rétrospective multicentrique française. Tous les patients ayant eu un test positif (RT-PCR nichée, RQ-PCR PCR et/ou FISH) sur sang circulant et/ou prélèvement médullaire étaient inclus, sans critère d’exclusion. L’âge, le sexe et les données de la numération de formule sanguine au diagnostic étaient recueillis.

Seize laboratoires (taux de réponse : 80 %) ont répondu à l’enquête. Un total de 145 patients (137 hommes, 8 femmes) de 49 ans d’âge moyen (écart type : 16 ans) ont été identifiés, dont 4 cas étaient pédiatriques. Sur 3 laboratoires représentant un total de 6718 demandes, le taux de positivité de la recherche de FI1L1P-PDGFRA était en moyenne de 1,4 %, témoignant d’une sur prescription de ce test moléculaire. Le diagnostic clinique associé à la présence du gène de fusion F/P+, disponible pour 73 patients (50 %), était celui de LCE pour 71 patients et de leucémie aiguë myéloblastique pour 2 patients. L’incidence annuelle de la LCE F/P+ en France depuis 2003 variait de 0,08 à 0,29 (moyenne : 0,15) nouveaux cas par million d’habitants. Les données biologiques étaient disponibles chez 73 patients (50 %). Le taux moyen de polynucléaires éosinophiles au diagnostic était de 11,0 G/L+−9,0 (1,5–46,3). Douze patients (16 %) présentaient une polynucléose neutrophile, pouvant correspondre à un tableau biologique de leucémie myéloïde chronique Ph−. Vingt et un patients (29 %) étaient thrombopéniques, 19 (26 %) étaient anémiques, 9 (12 %) présentaient une monocytose et 16 (22 %) une basocytose.

La leucémie chronique à éosinophiles FIP1L1-PDGFRA+est une pathologie rare (moins de 200 cas diagnostiqués en France métropolitaine depuis 2003), à nette prédominance masculine avec un profil clinicobiologique évocateur. La recherche du réarrangement FIP1L1-PDGFRA n’a pas lieu d’être effectuée en première intention devant toute hyperéosinophilie inexpliquée.