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Syndrome de Griscelli de type 3 : un nouveau cas - 03/12/18

Griscelli syndrome type 3: A new case

Doi : 10.1016/j.annder.2018.07.030 
H. Kassem Youssef a, , C. Ramstein a, E. Ginglinger b, F. Chouta Ngaha a, H. Nojavan a, C. Michel a
a Service de dermatologie, GHR Mulhouse Sud-Alsace, 87, avenue Altkirch, 68100 Mulhouse, France 
b Service de génétique, GHR Mulhouse Sud-Alsace, 87, avenue Altkirch, 68100 Mulhouse, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Griscelli (SG) est une maladie génétique autosomique récessive rare, caractérisée par une dilution pigmentaire des cheveux et de la peau. Nous rapportons un cas de syndrome de Griscelli de type 3 diagnostiqué à un âge tardif.

Observation

Une femme de 31 ans présentait depuis l’enfance une dépigmentation des cheveux et des sourcils avec une discrète leucodermie diffuse. L’étude microscopique du cheveu mettait en évidence des agrégats de mélanine irrégulièrement distribués le long de la tige pilaire. Le séquençage de l’ADN montrait une mutation homozygote C103T (R35W) dans l’exon 1 du gène MLPH, correspondant au syndrome de Griscelli type 3.

Discussion

Trois phénotypes cliniques de SG ont été décrits selon le défaut moléculaire sous-jacent. Les SG types 1 et 2 sont associés respectivement à un dysfonctionnement du système nerveux central et à un déficit immunitaire. Le SG type 3 est une forme cutanée isolée. L’examen microscopique des cheveux permet de poser le diagnostic. Seuls 15 cas de SG type 3 ont été décrits dans la littérature, neuf de sexe masculin et six de sexe féminin. L’âge moyen au diagnostic est de 12 ans. Dix des cas sont d’origine arabe, quatre d’origine turque et un d’origine indienne. La mutation R35W a été observée dans neuf cas et les mutations E98X et R35Q chacune dans un cas.

Conclusion

Le syndrome de Griscelli doit être évoqué devant tout aspect de cheveux gris argentés, plus particulièrement chez des patients d’origine arabe ou turque.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal-recessive genetic disease characterized by hypopigmentation of skin and hair. We report a case of GS type 3 with late diagnosis.

Observation

A 31-year-old female patient had presented depigmentation of the hair and eyebrows as well as diffuse skin hypopigmentation during childhood. Microscopic analysis of a hair shaft revealed irregularly distributed clumps of melanin. DNA sequencing showed a homozygous C103T (R35W) transition in exon 1 of MLPH, confirming Griscelli syndrome type 3.

Discussion

Three clinical phenotypes of GS have been described based on the underlying genetic defect. GS type 1 and 2 are associated respectively with a central nervous system dysfunction and an immune defect. GS type 3 is an isolated cutaneous form. Diagnosis is confirmed on microscopic examination of hair shafts. 15 cases of GS type 3 have been reported: 9 in males and 6 in females. Mean age at diagnosis is around 12 years. Nine of the reported patients were of Arab origin, four of Turkish origin, and one of Indian origin. R35W mutation was described in 9 cases and E98X and R35Q mutations were each found in one case.

Conclusion

GS should be suspected in patients presenting gray silvery hair, particularly when these patients are of Arab or Turkish origin.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de Griscelli, Cheveux gris, Leucodermie, Gène MLPH

Keywords : Griscelli syndrome, Gray hair, Leucoderma, MLPH gene


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Vol 145 - N° 12

P. 785-789 - décembre 2018 Retour au numéro
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