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Dépistage de l’hypercholestérolémie familiale à partir du LDL cholestérol à l’admission en unité de soins intensifs cardiologiques - 04/12/18

Screening for familial hypercholesterolemia from low-density lipoprotein cholesterol levels at admission in the coronary care unit

Doi : 10.1016/j.ancard.2018.08.011 
P. Chemaly a, O. Nallet b, e, N. Delarche c, e, C. Legagneur d, R. Boulestreau c, I. Reibel b, C. Palette a, A. Grenier b, H. Courtade c, G. Beaune d, L. Belle d, e, J.-L. Georges a, , e
a Hôpital André-Mignot, centre hospitalier de Versailles, 78157 Le Chesnay, France 
b Groupe hospitalier intercommunal Le Raincy-Montfermeil, 93370 Montfertmeil, France 
c Centre hospitalier de Pau, 64046 Pau, France 
d Centre hospitalier d’Annecy-Genevois, 74370 Metz-Tessy, France 
e Groupe lipides du collège national des cardiologues des hôpitaux, 75012 Paris, France 

Auteur correspondant. Service de cardiologie, hôpital André-Mignot, 177, rue de Versailles, 78157 Le Chesnay cedex, France.Service de cardiologie, hôpital André-Mignot177, rue de VersaillesLe Chesnay cedex78157France

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Résumé

Contexte

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique fréquente qui expose à une athérosclérose précoce, en particulier coronaire. Cependant, l’HF reste encore méconnue des cardiologues et est largement sous-diagnostiquée en France. Elle doit être suspectée pour des taux de LDL cholestérol (LDLc)1,9g/L en l’absence de traitement.

Objectif

L’objectif de cette étude multicentrique rétro- et prospective était de préciser la prévalence des patients admis en USIC avec un taux élevé de LDLc et l’impact sur leur suivi lipidique personnel et familial.

Méthodes

Analyse rétrospective de tous les bilans lipidiques prélevés à l’admission en USIC dans 4 centres en 2017. Analyse descriptive des caractéristiques démographiques, des motifs d’hospitalisation et du statut coronaire des patients consécutifs avec taux de LDLc1,9g/L (4,9mmol/L). Suivi prospectif à un an portant sur le traitement hypocholestérolémiant, le suivi biologique et l’existence d’un dépistage familial de l’HF.

Résultats

Un dosage de lipides a été réalisé chez 2172 patients et 108 (5 %) avaient un taux de LDLc1,9g/L (âge moyen 64±14 ans, hommes 51 %). L’hospitalisation était liée à un syndrome coronaire aigu dans 78 % des cas et une cardiopathie non ischémique dans 22 %. Un traitement hypocholestérolémiant était prescrit chez 9 % des patients à l’entrée et 84 % à la sortie, par fortes doses de statine. Au suivi à un an, 20 % n’avaient pas contrôlé leur LDLc, la statine avait été diminuée (36 %) ou arrêtée (7 %) chez 43 %. Au moins un relatif du premier degré (fratrie ou enfants) avait eu un dosage de cholestérol dans 37 % des cas, et l’exploration génétique a été réalisée chez 3 patients.

Conclusions

Le dépistage de l’HF en USIC nécessite le calcul systématique du score DUTCH chez les patients à risque dont le taux de LDLc est supérieur à 1,9g/L, ce critère biologique n’étant pas suffisant en soi. Cette étude montre qu’il existe une marge importante d’optimisation de la prise en charge thérapeutique et de l’exploration familiale chez les patients à risque d’HF dépistés en USIC.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Background

Familial hypercholesterolemia (FH) is a frequent genetic disorder that leads to premature atherosclerosis and coronary artery disease. However, knowledge of FH by cardiologists is weak, and FH remains underdiagnosed in France. FH should be suspected when low-density lipoprotein cholesterol (LDLc) levels exceed 1.9g/L (4.9mmol/L) without lipid lowering therapy.

Purpose

This multicenter retro- and prospective observational study aimed at estimating the prevalence of high LDLc levels in patients admitted in coronary care units, and the impact for the personal and familial follow-up for lipid status.

Methods

Retrospective analysis of all plasma lipid measurements performed at admission in coronary care unit of 4 hospitals in 2017. Retrospective analyses of demographic, clinical, and coronary data of consecutive patients with LDLc levels1.9g/L. Prospective 1 year follow-up focused on lipid levels, treatments, and personal and familial screening for FH.

Results

Lipid measurement has been performed in 2172 consecutive patients, and 108 (5%) had LDLc level1.9g/L (mean age 64±14 years, men 51%). The primary cause of the hospitalisation was acute coronary syndrome (78%), and 22% of patients were free off coronary artery disease. Lipid lowering therapy was present in 9% of patients at admission, and 84% at discharge, with high statins regimen. At 1-year follow-up, control of LDLc level was not performed in 20% of patients, and statin dose was decreased (36%) or withdrawn (7%) in 43%. Lipid measurement has been performed in at least one first degree relative in 37% of patients, and genetic exploration has been done for 3 patients.

Conclusions

Screening of FH in CCU should be routinely performed using the Dutch Score when LDLc is above 1.9g/L. Individual and familial management of patients at high risk for FH screened in CCU should be optimized, both for diagnosis and therapeutic purposes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Hypercholestérolémie, Hypercholestérolémie familiale, Insuffisance coronaire, Dépistage, Athérosclérose

Keywords : Hypercholesterolémia, Familial hypercholesterolemia, Coronary artery disease, Screening, Atherosclerosis


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Vol 67 - N° 5

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